Egenskaber

Egenskaber knyttet til SMG9

SMG9 nonsense mediated mRNA decay factor

Human Phenotype Ontology knytter 61 egenskaber til SMG9, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Depressed nasal bridge	Altid
Abnormally small head	Ofte (30–79 %)
Cleft lip	Ofte (30–79 %)
Dandy-Walker malformation	Ofte (30–79 %)
Drooping lower lip	Ofte (30–79 %)
Full lower lip	Ofte (30–79 %)
High palate	Ofte (30–79 %)
High, narrow palate	Ofte (30–79 %)
Long nose	Ofte (30–79 %)
Low insertion of columella	Ofte (30–79 %)
Narrow forehead	Ofte (30–79 %)
Nasal tip, upturned	Ofte (30–79 %)
Prominent forehead	Ofte (30–79 %)
Wide nasal bridge	Ofte (30–79 %)
Wider-than-typical soft spot of skull	Ofte (30–79 %)
Broad head shape	Nogle gange (5–29 %)
Broad nasal tip	Nogle gange (5–29 %)
Wide nose	Nogle gange (5–29 %)
Prominent back of the head	Ikke registreret
Prominent metopic ridge	Ikke registreret

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Brisk reflexes	Altid
Delayed speech and language development	Altid
Intellectual disability	Altid
Intention tremor	Altid
Brain degeneration	Ofte (30–79 %)
Cerebellar vermis hypoplasia	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Ofte (30–79 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Ofte (30–79 %)
Lateral ventricle dilatation	Nogle gange (5–29 %)
Degeneration of cerebrum	Ikke registreret
Delayed CNS myelination	Ikke registreret
Generalized brain degeneration	Ikke registreret
Global developmental delay	Ikke registreret
Hyperactive deep tendon reflexes	Ikke registreret

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal rhythmic movements of ankle	Altid
Lower limb hypertonia	Altid
Hand clenching	Meget ofte (80–99 %)
Increased muscle tone of arm or leg	Ofte (30–79 %)
Permanent flexion of the finger	Ofte (30–79 %)
Pes valgus	Ofte (30–79 %)
Short fingers or toes	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Attached earlobe	Ofte (30–79 %)
Ears rotated toward back of head	Ofte (30–79 %)
Low-set ears	Ofte (30–79 %)
Recurrent middle ear infection	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Cross-eyed	Meget ofte (80–99 %)
Visual impairment	Ofte (30–79 %)
Wide-set eyes	Ofte (30–79 %)
Abnormally small eyeball	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Frequent falls	Altid
Low muscle tone in trunk	Meget ofte (80–99 %)
Low muscle tone	Ofte (30–79 %)
Scoliosis	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Altid
Interrupted aortic arch	Ofte (30–79 %)
Dextrotransposition of the great arteries	Nogle gange (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Growth delay	Ofte (30–79 %)
Short stature	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskab	Hvor ofte det ses
High levels of amniotic fluid	Ikke registreret

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Acid reflux	Ikke registreret

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Spinal dimple	Nogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til SMG9 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test