Tratti

Tratti collegati a SMG9

SMG9 nonsense mediated mRNA decay factor

La Human Phenotype Ontology collega 61 tratti a SMG9, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Depressed nasal bridge	Sempre
Abnormally small head	Spesso (30–79%)
Cleft lip	Spesso (30–79%)
Dandy-Walker malformation	Spesso (30–79%)
Drooping lower lip	Spesso (30–79%)
Full lower lip	Spesso (30–79%)
High palate	Spesso (30–79%)
High, narrow palate	Spesso (30–79%)
Long nose	Spesso (30–79%)
Low insertion of columella	Spesso (30–79%)
Narrow forehead	Spesso (30–79%)
Nasal tip, upturned	Spesso (30–79%)
Prominent forehead	Spesso (30–79%)
Wide nasal bridge	Spesso (30–79%)
Wider-than-typical soft spot of skull	Spesso (30–79%)
Broad head shape	A volte (5–29%)
Broad nasal tip	A volte (5–29%)
Wide nose	A volte (5–29%)
Prominent back of the head	Non registrato
Prominent metopic ridge	Non registrato

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Brisk reflexes	Sempre
Delayed speech and language development	Sempre
Intellectual disability	Sempre
Intention tremor	Sempre
Brain degeneration	Spesso (30–79%)
Cerebellar vermis hypoplasia	Spesso (30–79%)
Epilepsy	Spesso (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Spesso (30–79%)
Lateral ventricle dilatation	A volte (5–29%)
Degeneration of cerebrum	Non registrato
Delayed CNS myelination	Non registrato
Generalized brain degeneration	Non registrato
Global developmental delay	Non registrato
Hyperactive deep tendon reflexes	Non registrato

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal rhythmic movements of ankle	Sempre
Lower limb hypertonia	Sempre
Hand clenching	Molto spesso (80–99%)
Increased muscle tone of arm or leg	Spesso (30–79%)
Permanent flexion of the finger	Spesso (30–79%)
Pes valgus	Spesso (30–79%)
Short fingers or toes	Spesso (30–79%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Attached earlobe	Spesso (30–79%)
Ears rotated toward back of head	Spesso (30–79%)
Low-set ears	Spesso (30–79%)
Recurrent middle ear infection	Spesso (30–79%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Cross-eyed	Molto spesso (80–99%)
Visual impairment	Spesso (30–79%)
Wide-set eyes	Spesso (30–79%)
Abnormally small eyeball	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Frequent falls	Sempre
Low muscle tone in trunk	Molto spesso (80–99%)
Low muscle tone	Spesso (30–79%)
Scoliosis	A volte (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Sempre
Interrupted aortic arch	Spesso (30–79%)
Dextrotransposition of the great arteries	A volte (5–29%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Growth delay	Spesso (30–79%)
Short stature	A volte (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Tratto	Frequenza di osservazione
High levels of amniotic fluid	Non registrato

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Acid reflux	Non registrato

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Spinal dimple	A volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a SMG9 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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