Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Rysy

Rysy spojené s SMG8

SMG8 nonsense mediated mRNA decay factor

Human Phenotype Ontology spojuje s SMG8 35 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of head or neck

RysJak často se vyskytuje
Abnormally small headČasto (30–79 %)
Bulbous noseNěkdy (5–29 %)
Failure of development of between one and six teethNěkdy (5–29 %)
Frontal bossingNěkdy (5–29 %)
Full lipsNěkdy (5–29 %)
Little lower jawNěkdy (5–29 %)
Long philtrumNěkdy (5–29 %)
Narrow philtrumNěkdy (5–29 %)
Prominent noseNěkdy (5–29 %)
Smooth philtrumNěkdy (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

RysJak často se vyskytuje
Hole in heart wall separating two lower heart chambersČasto (30–79 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heartNěkdy (5–29 %)
Coronary sinus enlargementNěkdy (5–29 %)
Patent foramen ovaleNěkdy (5–29 %)
Persistent left superior vena cavaNěkdy (5–29 %)
Pulmonary artery slingNěkdy (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

RysJak často se vyskytuje
Global developmental delayVždy
Abnormal cerebral white matter morphologyČasto (30–79 %)
Toe walkingČasto (30–79 %)
Brain degenerationNěkdy (5–29 %)
Cavum septum pellucidumNěkdy (5–29 %)
Self-mutilationNěkdy (5–29 %)

Abnormality of the ear

RysJak často se vyskytuje
Hearing impairmentČasto (30–79 %)
Ears rotated toward back of headNěkdy (5–29 %)
Large earsNěkdy (5–29 %)
Low-set earsNěkdy (5–29 %)

Abnormality of the eye

RysJak často se vyskytuje
Clouding of the lens of the eyeČasto (30–79 %)
AstigmatismNěkdy (5–29 %)
Cross-eyedNěkdy (5–29 %)
Optic disc pallorNěkdy (5–29 %)

Abnormality of the integument

RysJak často se vyskytuje
Dry skinNěkdy (5–29 %)
Patchy darkened skinNěkdy (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

RysJak často se vyskytuje
HypospadiasČasto (30–79 %)

Abnormality of the immune system

RysJak často se vyskytuje
EczemaNěkdy (5–29 %)

Growth abnormality

RysJak často se vyskytuje
Short statureČasto (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s SMG8 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test