Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Cechy

Cechy powiązane z SMG8

SMG8 nonsense mediated mRNA decay factor

Human Phenotype Ontology łączy z SMG8 35 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of head or neck

CechaJak często występuje
Abnormally small headCzęsto (30–79%)
Bulbous noseCzasami (5–29%)
Failure of development of between one and six teethCzasami (5–29%)
Frontal bossingCzasami (5–29%)
Full lipsCzasami (5–29%)
Little lower jawCzasami (5–29%)
Long philtrumCzasami (5–29%)
Narrow philtrumCzasami (5–29%)
Prominent noseCzasami (5–29%)
Smooth philtrumCzasami (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

CechaJak często występuje
Hole in heart wall separating two lower heart chambersCzęsto (30–79%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heartCzasami (5–29%)
Coronary sinus enlargementCzasami (5–29%)
Patent foramen ovaleCzasami (5–29%)
Persistent left superior vena cavaCzasami (5–29%)
Pulmonary artery slingCzasami (5–29%)

Abnormality of the nervous system

CechaJak często występuje
Global developmental delayZawsze
Abnormal cerebral white matter morphologyCzęsto (30–79%)
Toe walkingCzęsto (30–79%)
Brain degenerationCzasami (5–29%)
Cavum septum pellucidumCzasami (5–29%)
Self-mutilationCzasami (5–29%)

Abnormality of the ear

CechaJak często występuje
Hearing impairmentCzęsto (30–79%)
Ears rotated toward back of headCzasami (5–29%)
Large earsCzasami (5–29%)
Low-set earsCzasami (5–29%)

Abnormality of the eye

CechaJak często występuje
Clouding of the lens of the eyeCzęsto (30–79%)
AstigmatismCzasami (5–29%)
Cross-eyedCzasami (5–29%)
Optic disc pallorCzasami (5–29%)

Abnormality of the integument

CechaJak często występuje
Dry skinCzasami (5–29%)
Patchy darkened skinCzasami (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

CechaJak często występuje
HypospadiasCzęsto (30–79%)

Abnormality of the immune system

CechaJak często występuje
EczemaCzasami (5–29%)

Growth abnormality

CechaJak często występuje
Short statureCzęsto (30–79%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z SMG8 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test