Özellikler

SMG8 ile ilişkili özellikler

SMG8 nonsense mediated mRNA decay factor

Human Phenotype Ontology, SMG8 ile ilişkili 35 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormally small head	Sık (%30–79)
Bulbous nose	Bazen (%5–29)
Failure of development of between one and six teeth	Bazen (%5–29)
Frontal bossing	Bazen (%5–29)
Full lips	Bazen (%5–29)
Little lower jaw	Bazen (%5–29)
Long philtrum	Bazen (%5–29)
Narrow philtrum	Bazen (%5–29)
Prominent nose	Bazen (%5–29)
Smooth philtrum	Bazen (%5–29)

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Sık (%30–79)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Bazen (%5–29)
Coronary sinus enlargement	Bazen (%5–29)
Patent foramen ovale	Bazen (%5–29)
Persistent left superior vena cava	Bazen (%5–29)
Pulmonary artery sling	Bazen (%5–29)

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Global developmental delay	Her zaman
Abnormal cerebral white matter morphology	Sık (%30–79)
Toe walking	Sık (%30–79)
Brain degeneration	Bazen (%5–29)
Cavum septum pellucidum	Bazen (%5–29)
Self-mutilation	Bazen (%5–29)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Hearing impairment	Sık (%30–79)
Ears rotated toward back of head	Bazen (%5–29)
Large ears	Bazen (%5–29)
Low-set ears	Bazen (%5–29)

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Clouding of the lens of the eye	Sık (%30–79)
Astigmatism	Bazen (%5–29)
Cross-eyed	Bazen (%5–29)
Optic disc pallor	Bazen (%5–29)

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Dry skin	Bazen (%5–29)
Patchy darkened skin	Bazen (%5–29)

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Hypospadias	Sık (%30–79)

Abnormality of the immune system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Eczema	Bazen (%5–29)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Short stature	Sık (%30–79)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: SMG8 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al