Tratti

Tratti collegati a SMG8

SMG8 nonsense mediated mRNA decay factor

La Human Phenotype Ontology collega 35 tratti a SMG8, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormally small head	Spesso (30–79%)
Bulbous nose	A volte (5–29%)
Failure of development of between one and six teeth	A volte (5–29%)
Frontal bossing	A volte (5–29%)
Full lips	A volte (5–29%)
Little lower jaw	A volte (5–29%)
Long philtrum	A volte (5–29%)
Narrow philtrum	A volte (5–29%)
Prominent nose	A volte (5–29%)
Smooth philtrum	A volte (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Spesso (30–79%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	A volte (5–29%)
Coronary sinus enlargement	A volte (5–29%)
Patent foramen ovale	A volte (5–29%)
Persistent left superior vena cava	A volte (5–29%)
Pulmonary artery sling	A volte (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Global developmental delay	Sempre
Abnormal cerebral white matter morphology	Spesso (30–79%)
Toe walking	Spesso (30–79%)
Brain degeneration	A volte (5–29%)
Cavum septum pellucidum	A volte (5–29%)
Self-mutilation	A volte (5–29%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Hearing impairment	Spesso (30–79%)
Ears rotated toward back of head	A volte (5–29%)
Large ears	A volte (5–29%)
Low-set ears	A volte (5–29%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Clouding of the lens of the eye	Spesso (30–79%)
Astigmatism	A volte (5–29%)
Cross-eyed	A volte (5–29%)
Optic disc pallor	A volte (5–29%)

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Dry skin	A volte (5–29%)
Patchy darkened skin	A volte (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Hypospadias	Spesso (30–79%)

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Eczema	A volte (5–29%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Short stature	Spesso (30–79%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a SMG8 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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