Egenskaber

Egenskaber knyttet til SMG8

SMG8 nonsense mediated mRNA decay factor

Human Phenotype Ontology knytter 35 egenskaber til SMG8, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormally small head	Ofte (30–79 %)
Bulbous nose	Nogle gange (5–29 %)
Failure of development of between one and six teeth	Nogle gange (5–29 %)
Frontal bossing	Nogle gange (5–29 %)
Full lips	Nogle gange (5–29 %)
Little lower jaw	Nogle gange (5–29 %)
Long philtrum	Nogle gange (5–29 %)
Narrow philtrum	Nogle gange (5–29 %)
Prominent nose	Nogle gange (5–29 %)
Smooth philtrum	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Ofte (30–79 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Nogle gange (5–29 %)
Coronary sinus enlargement	Nogle gange (5–29 %)
Patent foramen ovale	Nogle gange (5–29 %)
Persistent left superior vena cava	Nogle gange (5–29 %)
Pulmonary artery sling	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Global developmental delay	Altid
Abnormal cerebral white matter morphology	Ofte (30–79 %)
Toe walking	Ofte (30–79 %)
Brain degeneration	Nogle gange (5–29 %)
Cavum septum pellucidum	Nogle gange (5–29 %)
Self-mutilation	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hearing impairment	Ofte (30–79 %)
Ears rotated toward back of head	Nogle gange (5–29 %)
Large ears	Nogle gange (5–29 %)
Low-set ears	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Clouding of the lens of the eye	Ofte (30–79 %)
Astigmatism	Nogle gange (5–29 %)
Cross-eyed	Nogle gange (5–29 %)
Optic disc pallor	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Dry skin	Nogle gange (5–29 %)
Patchy darkened skin	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hypospadias	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Eczema	Nogle gange (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Short stature	Ofte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til SMG8 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test