Merkmale

Mit SMG8 verknüpfte Merkmale

SMG8 nonsense mediated mRNA decay factor

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 35 Merkmale mit SMG8, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormally small head	Häufig (30–79 %)
Bulbous nose	Manchmal (5–29 %)
Failure of development of between one and six teeth	Manchmal (5–29 %)
Frontal bossing	Manchmal (5–29 %)
Full lips	Manchmal (5–29 %)
Little lower jaw	Manchmal (5–29 %)
Long philtrum	Manchmal (5–29 %)
Narrow philtrum	Manchmal (5–29 %)
Prominent nose	Manchmal (5–29 %)
Smooth philtrum	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Häufig (30–79 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Manchmal (5–29 %)
Coronary sinus enlargement	Manchmal (5–29 %)
Patent foramen ovale	Manchmal (5–29 %)
Persistent left superior vena cava	Manchmal (5–29 %)
Pulmonary artery sling	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Global developmental delay	Immer
Abnormal cerebral white matter morphology	Häufig (30–79 %)
Toe walking	Häufig (30–79 %)
Brain degeneration	Manchmal (5–29 %)
Cavum septum pellucidum	Manchmal (5–29 %)
Self-mutilation	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hearing impairment	Häufig (30–79 %)
Ears rotated toward back of head	Manchmal (5–29 %)
Large ears	Manchmal (5–29 %)
Low-set ears	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Clouding of the lens of the eye	Häufig (30–79 %)
Astigmatism	Manchmal (5–29 %)
Cross-eyed	Manchmal (5–29 %)
Optic disc pallor	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Dry skin	Manchmal (5–29 %)
Patchy darkened skin	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hypospadias	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Eczema	Manchmal (5–29 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Short stature	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit SMG8 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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