Rysy

Rysy spojené s DHX16

DEAH-box helicase 16

Human Phenotype Ontology spojuje s DHX16 32 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Global developmental delay	Vždy
Absent reflexes	Někdy (5–29 %)
Agenesis of corpus callosum	Někdy (5–29 %)
Grand mal seizures	Někdy (5–29 %)
Infantile spasms	Někdy (5–29 %)
Peripheral hypomyelination	Někdy (5–29 %)
Sensory axonal neuropathy	Někdy (5–29 %)
Unsteady walk	Někdy (5–29 %)
Decreased amplitude of sensory action potentials	Nezaznamenáno
Decreased nerve conduction velocity	Nezaznamenáno
Intellectual disability	Nezaznamenáno
Periventricular heterotopia	Nezaznamenáno

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Club feet	Někdy (5–29 %)
Inability to straighten knee	Někdy (5–29 %)
Increased size of calf muscles	Někdy (5–29 %)
Wrist flexion contracture	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Generalized decreased muscle tone	Často (30–79 %)
EMG: myopathic abnormalities	Někdy (5–29 %)
Muscle fiber necrosis	Někdy (5–29 %)
Poor head control	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Ears rotated toward back of head	Někdy (5–29 %)
Sensorineural hearing impairment	Někdy (5–29 %)
Simple ear	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Chorioretinal lacunae	Někdy (5–29 %)
Retinal pigment epithelial mottling	Někdy (5–29 %)
Slow eye movements	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Multiple kidney cysts	Někdy (5–29 %)
Reduced renal corticomedullary differentiation	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Aspiration	Někdy (5–29 %)
Breathing difficulties	Někdy (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Eye folds	Někdy (5–29 %)

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Elevated blood creatine phosphokinase	Někdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s DHX16 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test