Cechy

Cechy powiązane z DHX16

DEAH-box helicase 16

Human Phenotype Ontology łączy z DHX16 32 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Global developmental delay	Zawsze
Absent reflexes	Czasami (5–29%)
Agenesis of corpus callosum	Czasami (5–29%)
Grand mal seizures	Czasami (5–29%)
Infantile spasms	Czasami (5–29%)
Peripheral hypomyelination	Czasami (5–29%)
Sensory axonal neuropathy	Czasami (5–29%)
Unsteady walk	Czasami (5–29%)
Decreased amplitude of sensory action potentials	Nie odnotowano
Decreased nerve conduction velocity	Nie odnotowano
Intellectual disability	Nie odnotowano
Periventricular heterotopia	Nie odnotowano

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Club feet	Czasami (5–29%)
Inability to straighten knee	Czasami (5–29%)
Increased size of calf muscles	Czasami (5–29%)
Wrist flexion contracture	Czasami (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Generalized decreased muscle tone	Często (30–79%)
EMG: myopathic abnormalities	Czasami (5–29%)
Muscle fiber necrosis	Czasami (5–29%)
Poor head control	Czasami (5–29%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Ears rotated toward back of head	Czasami (5–29%)
Sensorineural hearing impairment	Czasami (5–29%)
Simple ear	Czasami (5–29%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Chorioretinal lacunae	Czasami (5–29%)
Retinal pigment epithelial mottling	Czasami (5–29%)
Slow eye movements	Czasami (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Multiple kidney cysts	Czasami (5–29%)
Reduced renal corticomedullary differentiation	Czasami (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Aspiration	Czasami (5–29%)
Breathing difficulties	Czasami (5–29%)

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Eye folds	Czasami (5–29%)

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Elevated blood creatine phosphokinase	Czasami (5–29%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z DHX16 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test