Trăsături

Trăsături asociate cu DHX16

DEAH-box helicase 16

Human Phenotype Ontology asociază 32 trăsături cu DHX16, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Global developmental delay	Întotdeauna
Absent reflexes	Uneori (5–29%)
Agenesis of corpus callosum	Uneori (5–29%)
Grand mal seizures	Uneori (5–29%)
Infantile spasms	Uneori (5–29%)
Peripheral hypomyelination	Uneori (5–29%)
Sensory axonal neuropathy	Uneori (5–29%)
Unsteady walk	Uneori (5–29%)
Decreased amplitude of sensory action potentials	Neînregistrat
Decreased nerve conduction velocity	Neînregistrat
Intellectual disability	Neînregistrat
Periventricular heterotopia	Neînregistrat

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Club feet	Uneori (5–29%)
Inability to straighten knee	Uneori (5–29%)
Increased size of calf muscles	Uneori (5–29%)
Wrist flexion contracture	Uneori (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Generalized decreased muscle tone	Des (30–79%)
EMG: myopathic abnormalities	Uneori (5–29%)
Muscle fiber necrosis	Uneori (5–29%)
Poor head control	Uneori (5–29%)

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Ears rotated toward back of head	Uneori (5–29%)
Sensorineural hearing impairment	Uneori (5–29%)
Simple ear	Uneori (5–29%)

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Chorioretinal lacunae	Uneori (5–29%)
Retinal pigment epithelial mottling	Uneori (5–29%)
Slow eye movements	Uneori (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Multiple kidney cysts	Uneori (5–29%)
Reduced renal corticomedullary differentiation	Uneori (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Aspiration	Uneori (5–29%)
Breathing difficulties	Uneori (5–29%)

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Eye folds	Uneori (5–29%)

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Elevated blood creatine phosphokinase	Uneori (5–29%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu DHX16 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu