Tratti

Tratti collegati a DHX16

DEAH-box helicase 16

La Human Phenotype Ontology collega 32 tratti a DHX16, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Global developmental delay	Sempre
Absent reflexes	A volte (5–29%)
Agenesis of corpus callosum	A volte (5–29%)
Grand mal seizures	A volte (5–29%)
Infantile spasms	A volte (5–29%)
Peripheral hypomyelination	A volte (5–29%)
Sensory axonal neuropathy	A volte (5–29%)
Unsteady walk	A volte (5–29%)
Decreased amplitude of sensory action potentials	Non registrato
Decreased nerve conduction velocity	Non registrato
Intellectual disability	Non registrato
Periventricular heterotopia	Non registrato

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Club feet	A volte (5–29%)
Inability to straighten knee	A volte (5–29%)
Increased size of calf muscles	A volte (5–29%)
Wrist flexion contracture	A volte (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Generalized decreased muscle tone	Spesso (30–79%)
EMG: myopathic abnormalities	A volte (5–29%)
Muscle fiber necrosis	A volte (5–29%)
Poor head control	A volte (5–29%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Ears rotated toward back of head	A volte (5–29%)
Sensorineural hearing impairment	A volte (5–29%)
Simple ear	A volte (5–29%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Chorioretinal lacunae	A volte (5–29%)
Retinal pigment epithelial mottling	A volte (5–29%)
Slow eye movements	A volte (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Multiple kidney cysts	A volte (5–29%)
Reduced renal corticomedullary differentiation	A volte (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Aspiration	A volte (5–29%)
Breathing difficulties	A volte (5–29%)

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Eye folds	A volte (5–29%)

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Elevated blood creatine phosphokinase	A volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a DHX16 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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