Egenskaber

Egenskaber knyttet til DHX16

DEAH-box helicase 16

Human Phenotype Ontology knytter 32 egenskaber til DHX16, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Global developmental delay	Altid
Absent reflexes	Nogle gange (5–29 %)
Agenesis of corpus callosum	Nogle gange (5–29 %)
Grand mal seizures	Nogle gange (5–29 %)
Infantile spasms	Nogle gange (5–29 %)
Peripheral hypomyelination	Nogle gange (5–29 %)
Sensory axonal neuropathy	Nogle gange (5–29 %)
Unsteady walk	Nogle gange (5–29 %)
Decreased amplitude of sensory action potentials	Ikke registreret
Decreased nerve conduction velocity	Ikke registreret
Intellectual disability	Ikke registreret
Periventricular heterotopia	Ikke registreret

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Club feet	Nogle gange (5–29 %)
Inability to straighten knee	Nogle gange (5–29 %)
Increased size of calf muscles	Nogle gange (5–29 %)
Wrist flexion contracture	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Generalized decreased muscle tone	Ofte (30–79 %)
EMG: myopathic abnormalities	Nogle gange (5–29 %)
Muscle fiber necrosis	Nogle gange (5–29 %)
Poor head control	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Ears rotated toward back of head	Nogle gange (5–29 %)
Sensorineural hearing impairment	Nogle gange (5–29 %)
Simple ear	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Chorioretinal lacunae	Nogle gange (5–29 %)
Retinal pigment epithelial mottling	Nogle gange (5–29 %)
Slow eye movements	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Multiple kidney cysts	Nogle gange (5–29 %)
Reduced renal corticomedullary differentiation	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Aspiration	Nogle gange (5–29 %)
Breathing difficulties	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Eye folds	Nogle gange (5–29 %)

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Elevated blood creatine phosphokinase	Nogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til DHX16 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test