Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su DHX16 susiję požymiai

DEAH-box helicase 16

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 32 požymių su DHX16, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Global developmental delayVisada
Absent reflexesKartais (5–29%)
Agenesis of corpus callosumKartais (5–29%)
Grand mal seizuresKartais (5–29%)
Infantile spasmsKartais (5–29%)
Peripheral hypomyelinationKartais (5–29%)
Sensory axonal neuropathyKartais (5–29%)
Unsteady walkKartais (5–29%)
Decreased amplitude of sensory action potentialsNeužfiksuota
Decreased nerve conduction velocityNeužfiksuota
Intellectual disabilityNeužfiksuota
Periventricular heterotopiaNeužfiksuota

Abnormality of limbs

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Club feetKartais (5–29%)
Inability to straighten kneeKartais (5–29%)
Increased size of calf musclesKartais (5–29%)
Wrist flexion contractureKartais (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Generalized decreased muscle toneDažnai (30–79%)
EMG: myopathic abnormalitiesKartais (5–29%)
Muscle fiber necrosisKartais (5–29%)
Poor head controlKartais (5–29%)

Abnormality of the ear

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Ears rotated toward back of headKartais (5–29%)
Sensorineural hearing impairmentKartais (5–29%)
Simple earKartais (5–29%)

Abnormality of the eye

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Chorioretinal lacunaeKartais (5–29%)
Retinal pigment epithelial mottlingKartais (5–29%)
Slow eye movementsKartais (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Multiple kidney cystsKartais (5–29%)
Reduced renal corticomedullary differentiationKartais (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
AspirationKartais (5–29%)
Breathing difficultiesKartais (5–29%)

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Eye foldsKartais (5–29%)

Laboratory abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Elevated blood creatine phosphokinaseKartais (5–29%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su DHX16 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test