Gen
COL8A1
collagen type VIII alpha 1 chain
- HGNC 2215↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000144810↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 1295↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 3q12.1
- Koordinater
- Kromosom 3: 99 638 594–99 799 217 (GRCh38)
- Exoner
- 4 exoner på 160,6 kb
- Protein
- 744 aminosyror
- Även känd som
- MGC9568
- Tidigare symboler
- C3orf7
- MANE Select-transkript
- ENST00000652472.1NM_020351.4
- Lokustyp
- Proteinkodande
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
Den här sidan som data
Lägg till .json i sidans adress, eller begär application/json, för att läsa den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/col8a1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLäs COL8A1, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser COL8A1 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är COL8A1 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 5,5 kb av genens 160,6 kb, och 2 235 av dessa baser kodar för proteinet.
Sekvensering av COL8A1
2Låg
Hur svår COL8A1 är att sekvensera med korta läsningar, av 100Varje stapel visar andelen av COL8A1s exonbaser i den typen av svårt område. Poängen väger dem efter hur mycket var och en försvårar ett kortläsanrop: 0 när ingen bas finns i något, 100 när varje bas finns i alla.
- MappbarhetSträckor där läsningar på 100 eller 250 bp inte kan placeras entydigt, så ett anrop där kan saknas eller vara fel. Vikt 35 %.0 %
- HomologiSegmentella duplikationer: kopior på andra ställen i genomet, till exempel paraloger och pseudogener, med 90 % identitet eller mer. Vikt 30 %.0 %
- UpprepningarTandemupprepningar och serier av en och samma bas, där läsningar glider och kanske inte täcker dem. Vikt 15 %.5,9 %
- GC-innehållFönster med under 25 % eller över 65 % G och C, som biblioteksförberedelsen täcker glest. Vikt 10 %.11 %
- ReferenstäckningLuckor i den närliggande referensassembleringen, där det inte finns någon sekvens som kortläsningarna kan anpassas mot. Vikt 10 %.0 %
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- Genome in a Bottle-stratifieringarna från NIST: poängen för sekvenseringssvårighet.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). COL8A1-genen: collagen type VIII alpha 1 chain. Hämtad 18 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/col8a1
Dante Labs. COL8A1-genen: collagen type VIII alpha 1 chain [Internet]. [citerad 18 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/col8a1
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor