Gen
CFAP44
cilia and flagella associated protein 44
- HGNC 25631↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000206530↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 55779↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 3q13.2
- Koordinater
- Kromosom 3: 113 286 930–113 441 493 (GRCh38)
- Exoner
- 35 exoner på 154,6 kb
- Protein
- 1 854 aminosyror
- Även känd som
- FLJ11142
- Tidigare symboler
- WDR52
- MANE Select-transkript
- ENST00000393845.9NM_001164496.2
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs CFAP44, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser CFAP44 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är CFAP44 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 10,2 kb av genens 154,6 kb, och 5 565 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest CFAP44
6
positioner i CFAP44 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 154,6 kb av CFAP44, med introner inräknade, inte bara de 10,2 kb exoner.
Egenskaper kopplade till CFAP44
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som CFAP44 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). CFAP44-genen: cilia and flagella associated protein 44. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/cfap44
Dante Labs. CFAP44-genen: cilia and flagella associated protein 44 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/cfap44
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor