Egenskaper

Egenskaper kopplade till CFAP54

cilia and flagella associated protein 54

Human Phenotype Ontology kopplar 16 egenskaper till CFAP54, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of the genitourinary system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormal sperm axoneme morphology	Alltid
Absent sperm flagella	Alltid
Irregularly shaped sperm tail	Alltid
Low sperm count	Alltid
Male infertility	Alltid
Reduced progressive sperm motility	Alltid
Reduced sperm motility	Alltid
Short sperm flagella	Alltid
Coiled sperm flagella	Ofta (30–79 %)
Low semen volume	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Asthma	Alltid
Pneumonia	Alltid
Recurrent bronchitis	Alltid

Abnormality of the respiratory system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Partial or complete collapse of part or entire lung	Alltid
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Alltid
Wet cough	Alltid

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till CFAP54 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test