Trăsături

Trăsături asociate cu SLC44A1

solute carrier family 44 member 1

Human Phenotype Ontology asociază 19 trăsături cu SLC44A1, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Difficulty articulating speech	Foarte des (80–99%)
Mental deterioration	Foarte des (80–99%)
Progressive cerebellar ataxia	Foarte des (80–99%)
Babinski sign	Des (30–79%)
Clonus	Des (30–79%)
Degeneration of cerebellum	Des (30–79%)
Delayed speech and language development	Des (30–79%)
Dystonia	Des (30–79%)
Globus pallidus hypointensity on susceptibility-weighted imaging	Des (30–79%)
Substantia nigra hypointensity on susceptibility-weighted imaging	Des (30–79%)
EEG abnormality	Uneori (5–29%)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Uneori (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Poor swallowing	Foarte des (80–99%)
Loss of bowel control	Des (30–79%)
Prolonged yellowing of skin in newborn	Des (30–79%)

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Optic atrophy	Întotdeauna
Slow eye movements	Foarte des (80–99%)
Cross-eyed	Des (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Loss of bladder control	Întotdeauna

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu SLC44A1 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu