Özellikler

SLC44A1 ile ilişkili özellikler

solute carrier family 44 member 1

Human Phenotype Ontology, SLC44A1 ile ilişkili 19 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Difficulty articulating speech	Çok sık (%80–99)
Mental deterioration	Çok sık (%80–99)
Progressive cerebellar ataxia	Çok sık (%80–99)
Babinski sign	Sık (%30–79)
Clonus	Sık (%30–79)
Degeneration of cerebellum	Sık (%30–79)
Delayed speech and language development	Sık (%30–79)
Dystonia	Sık (%30–79)
Globus pallidus hypointensity on susceptibility-weighted imaging	Sık (%30–79)
Substantia nigra hypointensity on susceptibility-weighted imaging	Sık (%30–79)
EEG abnormality	Bazen (%5–29)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Bazen (%5–29)

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Poor swallowing	Çok sık (%80–99)
Loss of bowel control	Sık (%30–79)
Prolonged yellowing of skin in newborn	Sık (%30–79)

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Optic atrophy	Her zaman
Slow eye movements	Çok sık (%80–99)
Cross-eyed	Sık (%30–79)

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Loss of bladder control	Her zaman

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: SLC44A1 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al