Merkmale

Mit SLC44A1 verknüpfte Merkmale

solute carrier family 44 member 1

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 19 Merkmale mit SLC44A1, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Difficulty articulating speech	Sehr häufig (80–99 %)
Mental deterioration	Sehr häufig (80–99 %)
Progressive cerebellar ataxia	Sehr häufig (80–99 %)
Babinski sign	Häufig (30–79 %)
Clonus	Häufig (30–79 %)
Degeneration of cerebellum	Häufig (30–79 %)
Delayed speech and language development	Häufig (30–79 %)
Dystonia	Häufig (30–79 %)
Globus pallidus hypointensity on susceptibility-weighted imaging	Häufig (30–79 %)
Substantia nigra hypointensity on susceptibility-weighted imaging	Häufig (30–79 %)
EEG abnormality	Manchmal (5–29 %)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Poor swallowing	Sehr häufig (80–99 %)
Loss of bowel control	Häufig (30–79 %)
Prolonged yellowing of skin in newborn	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Optic atrophy	Immer
Slow eye movements	Sehr häufig (80–99 %)
Cross-eyed	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Loss of bladder control	Immer

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit SLC44A1 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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