Rysy

Rysy spojené s SLC44A1

solute carrier family 44 member 1

Human Phenotype Ontology spojuje s SLC44A1 19 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Difficulty articulating speech	Velmi často (80–99 %)
Mental deterioration	Velmi často (80–99 %)
Progressive cerebellar ataxia	Velmi často (80–99 %)
Babinski sign	Často (30–79 %)
Clonus	Často (30–79 %)
Degeneration of cerebellum	Často (30–79 %)
Delayed speech and language development	Často (30–79 %)
Dystonia	Často (30–79 %)
Globus pallidus hypointensity on susceptibility-weighted imaging	Často (30–79 %)
Substantia nigra hypointensity on susceptibility-weighted imaging	Často (30–79 %)
EEG abnormality	Někdy (5–29 %)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Poor swallowing	Velmi často (80–99 %)
Loss of bowel control	Často (30–79 %)
Prolonged yellowing of skin in newborn	Často (30–79 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Optic atrophy	Vždy
Slow eye movements	Velmi často (80–99 %)
Cross-eyed	Často (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Loss of bladder control	Vždy

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s SLC44A1 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test