Cechy

Cechy powiązane z SLC44A1

solute carrier family 44 member 1

Human Phenotype Ontology łączy z SLC44A1 19 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Difficulty articulating speech	Bardzo często (80–99%)
Mental deterioration	Bardzo często (80–99%)
Progressive cerebellar ataxia	Bardzo często (80–99%)
Babinski sign	Często (30–79%)
Clonus	Często (30–79%)
Degeneration of cerebellum	Często (30–79%)
Delayed speech and language development	Często (30–79%)
Dystonia	Często (30–79%)
Globus pallidus hypointensity on susceptibility-weighted imaging	Często (30–79%)
Substantia nigra hypointensity on susceptibility-weighted imaging	Często (30–79%)
EEG abnormality	Czasami (5–29%)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Czasami (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Poor swallowing	Bardzo często (80–99%)
Loss of bowel control	Często (30–79%)
Prolonged yellowing of skin in newborn	Często (30–79%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Optic atrophy	Zawsze
Slow eye movements	Bardzo często (80–99%)
Cross-eyed	Często (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Loss of bladder control	Zawsze

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z SLC44A1 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test