Požymiai

Su SLC44A1 susiję požymiai

solute carrier family 44 member 1

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 19 požymių su SLC44A1, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Difficulty articulating speech	Labai dažnai (80–99%)
Mental deterioration	Labai dažnai (80–99%)
Progressive cerebellar ataxia	Labai dažnai (80–99%)
Babinski sign	Dažnai (30–79%)
Clonus	Dažnai (30–79%)
Degeneration of cerebellum	Dažnai (30–79%)
Delayed speech and language development	Dažnai (30–79%)
Dystonia	Dažnai (30–79%)
Globus pallidus hypointensity on susceptibility-weighted imaging	Dažnai (30–79%)
Substantia nigra hypointensity on susceptibility-weighted imaging	Dažnai (30–79%)
EEG abnormality	Kartais (5–29%)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Kartais (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Poor swallowing	Labai dažnai (80–99%)
Loss of bowel control	Dažnai (30–79%)
Prolonged yellowing of skin in newborn	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Optic atrophy	Visada
Slow eye movements	Labai dažnai (80–99%)
Cross-eyed	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Loss of bladder control	Visada

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su SLC44A1 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test