Egenskaber

Egenskaber knyttet til SLC44A1

solute carrier family 44 member 1

Human Phenotype Ontology knytter 19 egenskaber til SLC44A1, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Difficulty articulating speech	Meget ofte (80–99 %)
Mental deterioration	Meget ofte (80–99 %)
Progressive cerebellar ataxia	Meget ofte (80–99 %)
Babinski sign	Ofte (30–79 %)
Clonus	Ofte (30–79 %)
Degeneration of cerebellum	Ofte (30–79 %)
Delayed speech and language development	Ofte (30–79 %)
Dystonia	Ofte (30–79 %)
Globus pallidus hypointensity on susceptibility-weighted imaging	Ofte (30–79 %)
Substantia nigra hypointensity on susceptibility-weighted imaging	Ofte (30–79 %)
EEG abnormality	Nogle gange (5–29 %)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Poor swallowing	Meget ofte (80–99 %)
Loss of bowel control	Ofte (30–79 %)
Prolonged yellowing of skin in newborn	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Optic atrophy	Altid
Slow eye movements	Meget ofte (80–99 %)
Cross-eyed	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Loss of bladder control	Altid

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til SLC44A1 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test