Variantă
GP9 L7P
NM_000174.5(GP9):c.20T>C (p.Leu7Pro)
- p.Leu7Pro
- p.L7P
- rs121918038
- Clasificarea ClinVar
- Probabil patogenă
- Stadiul revizuirii
- 3 stele din 4revizuit de un grup de experți
- Ultima evaluare
- 4 septembrie 2025
- Grup de experți
- ClinGen Platelet Disorders Variant Curation Expert Panel, ClinGen
Date actualizate la versiunea 2026-10-12 a ClinVar · versiunea de date Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bfDatele au fost modificate ultima dată la 16 octombrie 2026
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Rezumat
L7P este o variantă missense în GP9: modifică un singur aminoacid din proteina codificată de genă. ClinVar o clasifică drept probabil patogenă pentru Bernard-Soulier Syndrome (revizuit de un grup de experți).
Clasificări ClinVar
| Afecțiune | Clasificare | Stadiul revizuirii | Depuneri | Ultima evaluare |
|---|---|---|---|---|
| Bernard-Soulier SyndromeClinVar VCV000013534 (öffnet sich in einem neuen Tab) | Probabil patogenă | 3 stele din 4revizuit de un grup de experți | 1 depunere | 4 septembrie 2025 |
Clasificările așa cum sunt înregistrate de ClinVar în versiunea 2026-10-12. ClinVar le actualizează pe măsură ce dovezile sunt revizuite.
Unde se află în GP9
L7P se află în exonul 3 din cele 3 ale transcriptului MANE Select al GP9, NM_000174.5.
Detalii moleculare
| Genă | GP9 |
|---|---|
| Transcript | NM_000174.5MANE Select |
| Modificare a ADN-ului codant (HGVS c.) | c.20T>C |
| Modificare a proteinei (HGVS p.) | p.Leu7Prop.L7P |
| Consecință prezisă | Missensemissense_variant (öffnet sich in einem neuen Tab) |
| Impact prezis | Moderat |
| Poziție (GRCh38) | chr3:129061759 T>C |
| Poziție (GRCh37) | chr3:128780602 T>C |
| dbSNP ID | rs121918038 (öffnet sich in einem neuen Tab) |
| ID variație ClinVar | VCV000013534 (öffnet sich in einem neuen Tab) |
| ID-ul alelei în ClinVar | 28573 |
| ID-ul din ClinGen Allele Registry | CA123183 (öffnet sich in einem neuen Tab) |
| Numele din ClinVar | NM_000174.5(GP9):c.20T>C (p.Leu7Pro) |
GP9 L7P in anderen Datenbanken
Rapoarte care analizează această variantă (1)
Aceste rapoarte Genome Test despre afecțiuni includ L7P printre variantele analizate.
| Raport | Afecțiuni | Transmitere |
|---|---|---|
| Inherited Platelet Function Disorders | Bernard-Soulier Syndrome | Autozomal recesivă |
Alte variante din GP9
- A159Rfs*77Probabil patogenă3 stele din 4
- C24RProbabil patogenă3 stele din 4
- C38RProbabil patogenă3 stele din 4
- C89YPatogenă3 stele din 4
- C135YProbabil patogenă3 stele din 4
- D102_P105delinsAProbabil patogenă3 stele din 4
- F71CProbabil patogenă3 stele din 4
- F71SPatogenă3 stele din 4
- G40Afs*43Probabil patogenă3 stele din 4
- L56PProbabil patogenă3 stele din 4
Einschränkungen
Diese Seite beschreibt öffentlich verfügbare Informationen zu einer genetischen Variante. Sie ist keine Diagnose und sagt nichts darüber aus, ob Sie oder eine andere Person diese Variante tragen.
Die Einstufungen stammen aus ClinVar und ändern sich, sobald neue Belege geprüft werden. Eine Einstufung hier kann von der heutigen Einstufung in ClinVar oder von der abweichen, die ein Labor meldet.
Die Ganzgenom-Sequenzierung mit Kurzlesungen kann einige Varianten übersehen oder falsch bestimmen, insbesondere in wiederholten oder sehr ähnlichen DNA-Abschnitten sowie bei großen Insertionen, Deletionen oder Umlagerungen.
Wenn Sie Fragen zu einer Variante in Ihren eigenen Ergebnissen oder in Ihrer Familie haben, sprechen Sie bitte mit einer Humangenetikberaterin bzw. einem Humangenetikberater oder mit Ihrer Ärztin bzw. Ihrem Arzt.
Quellen und Nachweise
- Einstufungen aus ClinVar (Version 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Krankheitsbezeichnungen aus der Mondo Disease Ontology (Version 2026-10-06), verwendet unter CC BY 4.0.
- Gensymbole und -namen aus dem HUGO Gene Nomenclature Committee (Version 2026-10-16).
- Allel-Kennungen aus dem ClinGen Allele Registry (Version 2026-10-16-c4908f54).
- Referenz-SNP-Kennungen aus dbSNP (Version b157), National Center for Biotechnology Information.
- Gen-Krankheits-Zusammenhänge aus der Gene Curation Coalition, GenCC (Version 2026-10-16).
- Schwierige Genomregionen aus dem Genome in a Bottle Consortium (Version v3.6).
- Transkripte aus MANE (Version v1.5), NCBI und EMBL-EBI.
- Vorhergesagte Auswirkungen aus mehari (Version 0.11.0), mit Transkriptmodellen aus cdot.
- Erstellt aus den Dante-Labs-Daten, Version 2026.10.16-c6eea6bf vom 16 octombrie 2026.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (16 octombrie 2026). GP9 L7P (c.20T>C, rs121918038) (Version 2026.10.16-c6eea6bf). Abgerufen am 16 octombrie 2026 von https://dantelabs.com/genes/gp9/variants/l7p
Dante Labs. GP9 L7P (c.20T>C, rs121918038) [Internet]. Version 2026.10.16-c6eea6bf. 16 octombrie 2026 [zitiert am 16 octombrie 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/genes/gp9/variants/l7p
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