Trăsături

Trăsături asociate cu EIF2B4

eukaryotic translation initiation factor 2B subunit delta

Human Phenotype Ontology asociază 12 trăsături cu EIF2B4, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Corpus callosum atrophy	Întotdeauna
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Întotdeauna
Leukoencephalopathy	Întotdeauna
Ventriculomegaly	Întotdeauna
Delayed ability to walk	Des (30–79%)
Difficulty articulating speech	Des (30–79%)
Intellectual disability, mild	Des (30–79%)
Unsteady walk	Des (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Previous menstrual periods stop	Des (30–79%)
Primary amenorrhea	Des (30–79%)

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Optic atrophy	Întotdeauna

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Întotdeauna

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu EIF2B4 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu