Požymiai

Su EIF2B4 susiję požymiai

eukaryotic translation initiation factor 2B subunit delta

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 12 požymių su EIF2B4, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Corpus callosum atrophy	Visada
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Visada
Leukoencephalopathy	Visada
Ventriculomegaly	Visada
Delayed ability to walk	Dažnai (30–79%)
Difficulty articulating speech	Dažnai (30–79%)
Intellectual disability, mild	Dažnai (30–79%)
Unsteady walk	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Previous menstrual periods stop	Dažnai (30–79%)
Primary amenorrhea	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Optic atrophy	Visada

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Visada

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su EIF2B4 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test