Cechy

Cechy powiązane z EIF2B4

eukaryotic translation initiation factor 2B subunit delta

Human Phenotype Ontology łączy z EIF2B4 12 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Corpus callosum atrophy	Zawsze
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Zawsze
Leukoencephalopathy	Zawsze
Ventriculomegaly	Zawsze
Delayed ability to walk	Często (30–79%)
Difficulty articulating speech	Często (30–79%)
Intellectual disability, mild	Często (30–79%)
Unsteady walk	Często (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Previous menstrual periods stop	Często (30–79%)
Primary amenorrhea	Często (30–79%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Optic atrophy	Zawsze

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Zawsze

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z EIF2B4 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test