Egenskaber

Egenskaber knyttet til EIF2B4

eukaryotic translation initiation factor 2B subunit delta

Human Phenotype Ontology knytter 12 egenskaber til EIF2B4, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Corpus callosum atrophy	Altid
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Altid
Leukoencephalopathy	Altid
Ventriculomegaly	Altid
Delayed ability to walk	Ofte (30–79 %)
Difficulty articulating speech	Ofte (30–79 %)
Intellectual disability, mild	Ofte (30–79 %)
Unsteady walk	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Previous menstrual periods stop	Ofte (30–79 %)
Primary amenorrhea	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Optic atrophy	Altid

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Altid

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til EIF2B4 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test