Tunnused

Geeniga EIF2B4 seotud tunnused

eukaryotic translation initiation factor 2B subunit delta

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga EIF2B4 12 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Corpus callosum atrophy	Alati
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Alati
Leukoencephalopathy	Alati
Ventriculomegaly	Alati
Delayed ability to walk	Sageli (30–79%)
Difficulty articulating speech	Sageli (30–79%)
Intellectual disability, mild	Sageli (30–79%)
Unsteady walk	Sageli (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Previous menstrual periods stop	Sageli (30–79%)
Primary amenorrhea	Sageli (30–79%)

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Optic atrophy	Alati

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Alati

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga EIF2B4 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test