Rysy

Rysy spojené s EIF2B4

eukaryotic translation initiation factor 2B subunit delta

Human Phenotype Ontology spojuje s EIF2B4 12 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Corpus callosum atrophy	Vždy
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Vždy
Leukoencephalopathy	Vždy
Ventriculomegaly	Vždy
Delayed ability to walk	Často (30–79 %)
Difficulty articulating speech	Často (30–79 %)
Intellectual disability, mild	Často (30–79 %)
Unsteady walk	Často (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Previous menstrual periods stop	Často (30–79 %)
Primary amenorrhea	Často (30–79 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Optic atrophy	Vždy

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Vždy

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s EIF2B4 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test