Ominaisuudet

Geeniin EIF2B4 yhdistetyt ominaisuudet

eukaryotic translation initiation factor 2B subunit delta

Human Phenotype Ontology yhdistää EIF2B4-geeniin 12 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Corpus callosum atrophy	Aina
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Aina
Leukoencephalopathy	Aina
Ventriculomegaly	Aina
Delayed ability to walk	Usein (30–79%)
Difficulty articulating speech	Usein (30–79%)
Intellectual disability, mild	Usein (30–79%)
Unsteady walk	Usein (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Previous menstrual periods stop	Usein (30–79%)
Primary amenorrhea	Usein (30–79%)

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Optic atrophy	Aina

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Aina

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: EIF2B4-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test