Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan EIF2B4

eukaryotic translation initiation factor 2B subunit delta

De Human Phenotype Ontology koppelt 12 kenmerken aan EIF2B4, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the nervous system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Corpus callosum atrophyAltijd
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cellsAltijd
LeukoencephalopathyAltijd
VentriculomegalyAltijd
Delayed ability to walkVaak (30–79%)
Difficulty articulating speechVaak (30–79%)
Intellectual disability, mildVaak (30–79%)
Unsteady walkVaak (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Previous menstrual periods stopVaak (30–79%)
Primary amenorrheaVaak (30–79%)

Abnormality of the eye

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Optic atrophyAltijd

Abnormality of the musculoskeletal system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmAltijd

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan EIF2B4 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen