Özellikler

EIF2B4 ile ilişkili özellikler

eukaryotic translation initiation factor 2B subunit delta

Human Phenotype Ontology, EIF2B4 ile ilişkili 12 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Corpus callosum atrophy	Her zaman
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Her zaman
Leukoencephalopathy	Her zaman
Ventriculomegaly	Her zaman
Delayed ability to walk	Sık (%30–79)
Difficulty articulating speech	Sık (%30–79)
Intellectual disability, mild	Sık (%30–79)
Unsteady walk	Sık (%30–79)

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Previous menstrual periods stop	Sık (%30–79)
Primary amenorrhea	Sık (%30–79)

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Optic atrophy	Her zaman

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Her zaman

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: EIF2B4 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al