Rasgos

Rasgos asociados a EIF2B4

eukaryotic translation initiation factor 2B subunit delta

El Human Phenotype Ontology asocia 12 rasgos a EIF2B4, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Corpus callosum atrophy	Siempre
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Siempre
Leukoencephalopathy	Siempre
Ventriculomegaly	Siempre
Delayed ability to walk	Frecuente (30–79 %)
Difficulty articulating speech	Frecuente (30–79 %)
Intellectual disability, mild	Frecuente (30–79 %)
Unsteady walk	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Previous menstrual periods stop	Frecuente (30–79 %)
Primary amenorrhea	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Optic atrophy	Siempre

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Siempre

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a EIF2B4 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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