Merkmale

Mit EIF2B4 verknüpfte Merkmale

eukaryotic translation initiation factor 2B subunit delta

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 12 Merkmale mit EIF2B4, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Corpus callosum atrophy	Immer
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Immer
Leukoencephalopathy	Immer
Ventriculomegaly	Immer
Delayed ability to walk	Häufig (30–79 %)
Difficulty articulating speech	Häufig (30–79 %)
Intellectual disability, mild	Häufig (30–79 %)
Unsteady walk	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Previous menstrual periods stop	Häufig (30–79 %)
Primary amenorrhea	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Optic atrophy	Immer

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Immer

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit EIF2B4 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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