Características

Características associadas a UFM1

ubiquitin fold modifier 1

A Human Phenotype Ontology associa 14 características a UFM1, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Absent speech development	Não registado
Degeneration of cerebellum	Não registado
Degeneration of cerebrum	Não registado
Dystonia	Não registado
Epilepsy	Não registado
Intellectual disability	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Generalized decreased muscle tone	Não registado
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Não registado

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Abnormally small head	Não registado

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Feeding difficulties	Não registado

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Hearing impairment	Raramente (1–4%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Blindness	Raramente (1–4%)

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Respiratory function loss	Não registado

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Growth delay	Não registado

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a UFM1 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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