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Tratti
Tratti collegati a UFM1
ubiquitin fold modifier 1
La Human Phenotype Ontology collega 14 tratti a UFM1, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.
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Abnormality of the nervous system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Absent speech development | Non registrato |
| Degeneration of cerebellum | Non registrato |
| Degeneration of cerebrum | Non registrato |
| Dystonia | Non registrato |
| Epilepsy | Non registrato |
| Intellectual disability | Non registrato |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Generalized decreased muscle tone | Non registrato |
| Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm | Non registrato |
Abnormality of head or neck
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Abnormally small head | Non registrato |
Abnormality of the digestive system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Feeding difficulties | Non registrato |
Abnormality of the ear
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Hearing impairment | Raramente (1–4%) |
Abnormality of the eye
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Blindness | Raramente (1–4%) |
Abnormality of the respiratory system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Respiratory function loss | Non registrato |
Growth abnormality
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Growth delay | Non registrato |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a UFM1 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
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