Požymiai

Su UFM1 susiję požymiai

ubiquitin fold modifier 1

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 14 požymių su UFM1, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Absent speech development	Neužfiksuota
Degeneration of cerebellum	Neužfiksuota
Degeneration of cerebrum	Neužfiksuota
Dystonia	Neužfiksuota
Epilepsy	Neužfiksuota
Intellectual disability	Neužfiksuota

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Generalized decreased muscle tone	Neužfiksuota
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Neužfiksuota

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormally small head	Neužfiksuota

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Feeding difficulties	Neužfiksuota

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Hearing impairment	Retai (1–4 %)

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Blindness	Retai (1–4 %)

Abnormality of the respiratory system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Respiratory function loss	Neužfiksuota

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Growth delay	Neužfiksuota

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su UFM1 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test