Cechy

Cechy powiązane z UFM1

ubiquitin fold modifier 1

Human Phenotype Ontology łączy z UFM1 14 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Absent speech development	Nie odnotowano
Degeneration of cerebellum	Nie odnotowano
Degeneration of cerebrum	Nie odnotowano
Dystonia	Nie odnotowano
Epilepsy	Nie odnotowano
Intellectual disability	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Generalized decreased muscle tone	Nie odnotowano
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Nie odnotowano

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Abnormally small head	Nie odnotowano

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Feeding difficulties	Nie odnotowano

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Hearing impairment	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Blindness	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Respiratory function loss	Nie odnotowano

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Growth delay	Nie odnotowano

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z UFM1 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test