Rysy

Rysy spojené s UFM1

ubiquitin fold modifier 1

Human Phenotype Ontology spojuje s UFM1 14 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Absent speech development	Nezaznamenáno
Degeneration of cerebellum	Nezaznamenáno
Degeneration of cerebrum	Nezaznamenáno
Dystonia	Nezaznamenáno
Epilepsy	Nezaznamenáno
Intellectual disability	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Generalized decreased muscle tone	Nezaznamenáno
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Nezaznamenáno

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormally small head	Nezaznamenáno

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Feeding difficulties	Nezaznamenáno

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Hearing impairment	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Blindness	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Respiratory function loss	Nezaznamenáno

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Growth delay	Nezaznamenáno

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s UFM1 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test