Variante
TSC2 E793X
NM_000548.5(TSC2):c.2377G>T (p.Glu793Ter)
- p.Glu793Ter
- p.E793*
- rs1596356248
- Classificação da ClinVar
- Patogénica
- Estado de revisão
- 2 estrelas em 4critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
- Última avaliação
- 3 de fevereiro de 2022
Dados atualizados até à versão 2026-10-19 do ClinVar · Versão de dados Dante Labs 2026.10.21-311f020eFactos alterados pela última vez em 21 de outubro de 2026
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page$variant$nameResumo
E793X é uma variante nonsense em TSC2: cria um sinal de paragem precoce, pelo que se prevê que a proteína codificada pelo gene fique truncada. A ClinVar classifica-a como patogénica para tuberous sclerosis 2 (critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos).
Classificações ClinVar
| Condição | Classificação | Estado de revisão | Submissões | Última avaliação |
|---|---|---|---|---|
| tuberous sclerosis 2ClinVar VCV000817536 (abre num novo separador) | Patogénica | 2 estrelas em 4critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | 2 submissões | 3 de fevereiro de 2022 |
Classificações tal como o ClinVar as regista na versão 2026-10-19. O ClinVar atualiza-as à medida que as evidências são revistas.
Critérios ACMG/AMP
Critérios ACMG/AMP que E793X cumpre, com base no efeito previsto em TSC2, na gnomAD e na ClinVar.
| Critério | Força | Pontos | Baseia-se em |
|---|---|---|---|
| PVS1Variante nula em que a perda de função causa doença | Muito forte | +8 | stop_gained em NM_000548.5Espera-se que cause decaimento mediado por mutações sem sentido |
| PM2Ausente ou muito rara em bases de dados populacionais | De suporte | +1 | Não observado em exomas gnomAD e genomas gnomAD |
| PP5Uma fonte de confiança a classifica como patogénica | De suporte | Não contabilizado | ClinVar: Patogénica (critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos) |
Apenas com base nestes critérios: +9 pontos, provavelmente patogénica.
Avaliado automaticamente, sem evidência funcional, computacional ou familiar. Não é uma classificação clínica.
Frequência populacional
Com que frequência se observa E793X entre as pessoas cujos exomas e genomas reúne o gnomAD 4.1.
| Conjunto de dados | Frequência do alelo | Contagem de alelos | Homozigotos | Mais frequente em |
|---|---|---|---|---|
| exomas gnomAD | Não observado | 0 de 0 | 0 | |
| genomas gnomAD | Não observado | 0 de 0 | 0 |
Valores do gnomAD 4.1, tal como o gnomAD os publica. Os grupos são grupos de ascendência genética, tal como o gnomAD os infere. Descrevem a variante nas populações do gnomAD, e não o resultado de ninguém.
Onde se situa em TSC2
E793X situa-se no exão 22 dos 42 do transcrito MANE Select de TSC2, NM_000548.5.
Detalhes moleculares
| Gene | TSC2 |
|---|---|
| Transcrito | NM_000548.5MANE Select |
| Alteração de ADN codificante (HGVS c.) | c.2377G>T |
| Alteração da proteína (HGVS p.) | p.Glu793Terp.E793* |
| Consequência prevista | Nonsense (codão de paragem ganho)stop_gained (abre num novo separador) |
| Impacto previsto | Alto |
| Posição (GRCh38) | chr16:2074221 G>T |
| Posição (GRCh37) | chr16:2124222 G>T |
| ID dbSNP | rs1596356248 (abre num novo separador) |
| ID de variação ClinVar | VCV000817536 (abre num novo separador) |
| ID do alelo ClinVar | 805865 |
| ID do ClinGen Allele Registry | CA394277020 (abre num novo separador) |
| Nome no ClinVar | NM_000548.5(TSC2):c.2377G>T (p.Glu793Ter) |
TSC2 E793X noutras bases de dados
Relatório que analisa esta variante (1)
Estes relatórios de condições do Genome Test incluem E793X entre as variantes que analisam.
| Relatório | Condições | Herança |
|---|---|---|
| Tuberous Sclerosis | Tuberous Sclerosis | Autossómica dominante |
Outras variantes em TSC2
- A889VPatogénica/provavelmente patogénica2 estrelas em 4
- c.138+5G>APatogénica/provavelmente patogénica2 estrelas em 4
- c.138+5G>CPatogénica/provavelmente patogénica2 estrelas em 4
- c.139-1G>APatogénica2 estrelas em 4
- c.139-2A>GPatogénica2 estrelas em 4
- c.225+1G>APatogénica/provavelmente patogénica2 estrelas em 4
- c.336+1G>TPatogénica/provavelmente patogénica2 estrelas em 4
- c.336+5G>CPatogénica/provavelmente patogénica2 estrelas em 4
- c.337-1G>APatogénica2 estrelas em 4
- c.481+1G>APatogénica/provavelmente patogénica2 estrelas em 4
Limitações
Esta página descreve informação de acesso público sobre uma variante genética. Não constitui um diagnóstico e não indica se esta variante está presente em si ou em qualquer outra pessoa.
As classificações provêm da ClinVar e alteram-se à medida que são analisadas novas evidências. Uma classificação apresentada aqui pode diferir da que consta atualmente na ClinVar ou da que um laboratório indica.
A sequenciação do genoma completo com leituras curtas pode não detetar ou identificar incorretamente algumas variantes, sobretudo em regiões de ADN repetidas ou muito semelhantes entre si, e em inserções, deleções ou rearranjos de grandes dimensões.
Se tiver dúvidas sobre uma variante presente nos seus resultados ou na sua família, fale com um conselheiro genético ou com o seu médico.
Fontes e créditos
- Classificações da ClinVar (versão 2026-10-19), National Center for Biotechnology Information.
- Termos de doenças da Mondo Disease Ontology (versão 2026-10-06), utilizados ao abrigo da licença CC BY 4.0.
- Símbolos e nomes de genes do HUGO Gene Nomenclature Committee (versão 2026-10-16).
- Identificadores de alelos do ClinGen Allele Registry (versão 2026-10-21-c4908f54).
- Identificadores de SNP de referência do dbSNP (versão b157), National Center for Biotechnology Information.
- Ligações entre genes e doenças do Gene Curation Coalition, GenCC (versão 2026-10-21).
- Regiões difíceis do Genome in a Bottle Consortium (versão v3.6).
- Transcritos do MANE (versão v1.5), NCBI e EMBL-EBI.
- Consequências previstas do mehari (versão 0.11.0), com modelos de transcritos do cdot.
- Criado a partir da versão 2026.10.21-311f020e dos dados da Dante Labs, de 21 de outubro de 2026.
Citar esta página
Dante Labs. (21 de outubro de 2026). TSC2 E793X (c.2377G>T, rs1596356248) (Versão 2026.10.21-311f020e). Consultado em 21 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/genes/tsc2/variants/e793x
Dante Labs. TSC2 E793X (c.2377G>T, rs1596356248) [Internet]. Versão 2026.10.21-311f020e. 21 de outubro de 2026 [consultado em 21 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/genes/tsc2/variants/e793x
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