Variantas
TSC2 E793X
NM_000548.5(TSC2):c.2377G>T (p.Glu793Ter)
- p.Glu793Ter
- p.E793*
- rs1596356248
- ClinVar klasifikacija
- Patogeninis
- Peržiūros būsena
- 2 žvaigždučių iš 4kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
- Paskutinį kartą įvertinta
- 2022 m. vasario 3 d.
Duomenys atitinka ClinVar išleidimą 2026-10-12 · Dante Labs duomenų išleidimas 2026.10.17-8666dff2Faktai paskutinį kartą pakeisti 2026 m. spalio 16 d.
Ši puslapis kaip duomenys
Norėdami perskaityti jį kaip JSON, pridėkite .json prie puslapio adreso arba nurodykite application/json.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/tsc2/variants/e793x.json"
page <- fromJSON(url)
page$variant$nameSantrauka
E793X – tai nonsense variantas gene TSC2: jis sukuria ankstyvą stabdymo signalą, todėl baltymas, kurį koduoja genas, numatomas kaip nutrumpintas. ClinVar jį klasifikuoja kaip patogeninį, susijusį su tuberous sclerosis 2 (kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra).
ClinVar klasifikacijos
| Būklė | Klasifikacija | Peržiūros būsena | Pateikimai | Paskutinį kartą įvertinta |
|---|---|---|---|---|
| tuberous sclerosis 2ClinVar VCV000817536 (atsidaro naujame skirtuke) | Patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra | 2 pateikimų | 2022 m. vasario 3 d. |
Klasifikacijos, kaip jas įrašo ClinVar išleidime 2026-10-12. ClinVar jas atnaujina, kai peržiūrimi įrodymai.
Vieta TSC2 gene
E793X yra 22 eksone iš 42 TSC2 MANE Select transkripto, NM_000548.5.
Molekulinė informacija
| Genas | TSC2 |
|---|---|
| Transkriptas | NM_000548.5MANE Select |
| Koduojančios DNR pakaitos (HGVS c.) | c.2377G>T |
| Baltymo pakaita (HGVS p.) | p.Glu793Terp.E793* |
| Numatomas padarinys | Nonsense (atsiradęs stop kodonas)stop_gained (atsidaro naujame skirtuke) |
| Numatomas poveikis | Didelis |
| Padėtis (GRCh38) | chr16:2074221 G>T |
| Padėtis (GRCh37) | chr16:2124222 G>T |
| dbSNP ID | rs1596356248 (atsidaro naujame skirtuke) |
| ClinVar variacijos ID | VCV000817536 (atsidaro naujame skirtuke) |
| ClinVar alelio ID | 805865 |
| ClinGen alelių registro ID | CA394277020 (atsidaro naujame skirtuke) |
| ClinVar pavadinimas | NM_000548.5(TSC2):c.2377G>T (p.Glu793Ter) |
TSC2 E793X kitose duomenų bazėse
Šį variantą nagrinėjančios ataskaitos (1)
Šiose Genome Test ligų ataskaitose tarp nagrinėjamų variantų yra ir E793X.
| Ataskaita | Ligos | Paveldėjimas |
|---|---|---|
| Tuberous Sclerosis | Tuberous Sclerosis | Autosominis dominantinis |
Kiti TSC2 variantai
- A889VPatogeninis / tikriausiai patogeninis2 žvaigždučių iš 4
- c.138+5G>APatogeninis / tikriausiai patogeninis2 žvaigždučių iš 4
- c.139-1G>APatogeninis2 žvaigždučių iš 4
- c.139-2A>GPatogeninis2 žvaigždučių iš 4
- c.225+1G>APatogeninis / tikriausiai patogeninis2 žvaigždučių iš 4
- c.336+1G>TPatogeninis / tikriausiai patogeninis2 žvaigždučių iš 4
- c.336+5G>CPatogeninis / tikriausiai patogeninis2 žvaigždučių iš 4
- c.337-1G>APatogeninis2 žvaigždučių iš 4
- c.481+1G>APatogeninis / tikriausiai patogeninis2 žvaigždučių iš 4
- c.599+1G>APatogeninis2 žvaigždučių iš 4
Apribojimai
Šiame puslapyje pateikiama viešai prieinama informacija apie genetinį variantą. Tai nėra diagnozė, ir ji nieko nesako apie tai, ar Jūs ar kas nors kitas turi šį variantą.
Klasifikacijas pateikia ClinVar, ir jos keičiasi, kai peržiūrimi nauji įrodymai. Čia pateikta klasifikacija gali skirtis nuo šiandieninės ClinVar arba nuo tos, kurią nurodo laboratorija.
Visas genomo sekoskaita trumpais skaitymais gali praleisti ar neteisingai nustatyti kai kuriuos variantus, ypač pasikartojančiuose ar labai panašiuose DNR ruožuose, taip pat didelėse įterpimuose, delecijose ar perstatymuose.
Jei turite klausimų dėl šio varianto savo rezultatuose ar šeimoje, kreipkitės į genetikos konsultantą ar gydytoją.
Šaltiniai ir padėka
- Klasifikacijos iš ClinVar (leidimas 2026-10-12), Nacionalinis biotechnologijos informacijos centras.
- Ligų terminai iš Mondo ligų ontologijos (leidimas 2026-10-06), naudojami pagal CC BY 4.0.
- Genų simboliai ir pavadinimai iš HUGO genų nomenklatūros komiteto (leidimas 2026-10-16).
- Alelių identifikatoriai iš ClinGen alelių registro (leidimas 2026-10-17-c4908f54).
- Nuorodiniai SNP identifikatoriai iš dbSNP (leidimas b157), Nacionalinis biotechnologijos informacijos centras.
- Genų ir ligų ryšiai iš Genų kuravimo koalicijos, GenCC (leidimas 2026-10-17).
- Sudėtingi genomo regionai iš Genome in a Bottle konsorciumo (leidimas v3.6).
- Transkriptai iš MANE (leidimas v1.5), NCBI ir EMBL-EBI.
- Numatomos pasekmės iš mehari (leidimas 0.11.0), su transkriptų modeliais iš cdot.
- Sukurta pagal Dante Labs duomenų leidimą 2026.10.17-8666dff2 iš 2026 m. spalio 17 d..
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (2026 m. spalio 16 d.). TSC2 E793X (c.2377G>T, rs1596356248) (versija 2026.10.17-8666dff2). Gauta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/genes/tsc2/variants/e793x
Dante Labs. TSC2 E793X (c.2377G>T, rs1596356248) [Internetinis]. Versija 2026.10.17-8666dff2. 2026 m. spalio 16 d. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/genes/tsc2/variants/e793x
Perskaitykite visą savo genomą
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites