Variant
TSC2 E793X
NM_000548.5(TSC2):c.2377G>T (p.Glu793Ter)
- p.Glu793Ter
- p.E793*
- rs1596356248
- ClinVari klassifikatsioon
- Patogeenne
- Ülevaate staatus
- 2 tähte 4-stkriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
- Viimati hinnatud
- 3. veebruar 2022
ClinVari andmed ajakohased väljaandeni 2026-10-12 · Dante Labs andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bfAndmed viimati muudetud 16. oktoober 2026
Kokkuvõte
E793X on TSC2 nonsense-variant: see tekitab varajase lõpetussignaali, mistõttu geeni kodeeritava valgu ennustatakse lühenevat. ClinVar klassifitseerib selle seisundi tuberous sclerosis 2 korral patogeenseks (kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole).
ClinVari klassifikatsioonid
| Seisund | Klassifikatsioon | Ülevaate staatus | Esitused | Viimati hinnatud |
|---|---|---|---|---|
| tuberous sclerosis 2ClinVar VCV000817536 (avaneb uuel vahelehel) | Patogeenne | 2 tähte 4-stkriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole | 2 esitust | 3. veebruar 2022 |
Klassifikatsioonid on sellised, nagu ClinVar need väljaandes 2026-10-12 salvestab. ClinVar uuendab neid tõendite läbivaatamisel.
Asukoht geenis TSC2
E793X asub geeni TSC2 MANE Select transkriptis NM_000548.5 eksonis 22 (eksoneid kokku 42).
Molekulaarsed üksikasjad
| Geen | TSC2 |
|---|---|
| Transkript | NM_000548.5MANE Select |
| Kodeeriva DNA muutus (HGVS c.) | c.2377G>T |
| Valgu muutus (HGVS p.) | p.Glu793Terp.E793* |
| Prognoositav tagajärg | Nonsense (stoppkodoni teke)stop_gained (avaneb uuel vahelehel) |
| Prognoositav mõju | Kõrge |
| Asukoht (GRCh38) | chr16:2074221 G>T |
| Asukoht (GRCh37) | chr16:2124222 G>T |
| dbSNP ID | rs1596356248 (avaneb uuel vahelehel) |
| ClinVari variandi ID | VCV000817536 (avaneb uuel vahelehel) |
| ClinVar alleeli ID | 805865 |
| ClinGen alleelide registri ID | CA394277020 (avaneb uuel vahelehel) |
| ClinVar nimi | NM_000548.5(TSC2):c.2377G>T (p.Glu793Ter) |
TSC2 E793X teistes andmebaasides
Selle variandi analüüsivad raportid (1)
Need Genome Test haigusraportid hõlmavad analüüsitavate variantide hulgas varianti E793X.
| Raport | Haigused | Pärilikkus |
|---|---|---|
| Tuberous Sclerosis | Tuberous Sclerosis | Autosoomne dominantne |
Muud variandid geenis TSC2
- A889VPatogeenne/tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st
- c.138+5G>APatogeenne/tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st
- c.139-1G>APatogeenne2 tähte 4-st
- c.139-2A>GPatogeenne2 tähte 4-st
- c.225+1G>APatogeenne/tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st
- c.336+1G>TPatogeenne/tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st
- c.336+5G>CPatogeenne/tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st
- c.337-1G>APatogeenne2 tähte 4-st
- c.481+1G>APatogeenne/tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st
- c.599+1G>APatogeenne2 tähte 4-st
Piirangud
See lehekülg kirjeldab avalikult kättesaadavat teavet geneetilise variandi kohta. See ei ole diagnoos ega ütle midagi selle kohta, kas sina või keegi teine seda varianti kannab.
Klassifikatsioonid pärinevad ClinVarist ja muutuvad, kui uusi tõendeid läbi vaadatakse. Siin esitatud klassifikatsioon võib erineda ClinVaris tänases või laboratooriumi teatatud klassifikatsioonist.
Lühikeste lugemitega kogu genoomi sekveneerimine võib mõningaid variante vahele jätta või valesti määrata, eriti korduvates või väga sarnastes DNA lõikudes ning suurtes insertsioonides, deletsioonides või ümberpaigutustes.
Kui sul on küsimusi enda või perekonna tulemustes leiduva variandi kohta, pöördu geneetilise nõustaja või arsti poole.
Allikad ja tänused
- Klassifikatsioonid ClinVarist (väljaanne 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Haigusterminid Mondo haiguste ontoloogiast (väljaanne 2026-10-06), kasutatud litsentsi CC BY 4.0 alusel.
- Geenisümbolid ja nimed HUGO Gene Nomenclature Committee'lt (väljaanne 2026-10-16).
- Alleelide identifikaatorid ClinGen Allele Registryst (väljaanne 2026-10-16-c4908f54).
- Viitelised SNP-identifikaatorid dbSNP-st (väljaanne b157), National Center for Biotechnology Information.
- Geeni ja haiguse seosed Gene Curation Coalitionilt, GenCC (väljaanne 2026-10-16).
- Keerulised piirkonnad Genome in a Bottle Consortiumilt (väljaanne v3.6).
- Transkriptid MANE-st (väljaanne v1.5), NCBI ja EMBL-EBI.
- Ennustatud tagajärjed mehari abil (väljaanne 0.11.0), transkriptimudelid cdot'ilt.
- Koostatud Dante Labsi andmete väljaande 2026.10.16-c6eea6bf põhjal, kuupäev 16. oktoober 2026.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (16. oktoober 2026). TSC2 E793X (c.2377G>T, rs1596356248) (versioon 2026.10.16-c6eea6bf). Välja otsitud 17. oktoober 2026, aadressil https://dantelabs.com/genes/tsc2/variants/e793x
Dante Labs. TSC2 E793X (c.2377G>T, rs1596356248) [Internet]. Versioon 2026.10.16-c6eea6bf. 16. oktoober 2026 [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/genes/tsc2/variants/e793x
Loe oma kogu genoom
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast