Variante
TSC2 E793X
NM_000548.5(TSC2):c.2377G>T (p.Glu793Ter)
- p.Glu793Ter
- p.E793*
- rs1596356248
- Classificazione ClinVar
- Patogena
- Stato della revisione
- 2 stelle su 4criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
- Ultima valutazione
- 3 febbraio 2022
Dati aggiornati alla versione 2026-10-12 di ClinVar · Versione dei dati di Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bfDati modificati l'ultima volta il 16 ottobre 2026
Riepilogo
E793X è una variante nonsense in TSC2: crea un segnale di stop precoce, quindi la proteina codificata dal gene dovrebbe risultare troncata. ClinVar la classifica come patogena per tuberous sclerosis 2 (criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto).
Classificazioni ClinVar
| Condizione | Classificazione | Stato della revisione | Invii | Ultima valutazione |
|---|---|---|---|---|
| tuberous sclerosis 2ClinVar VCV000817536 (si apre in una nuova scheda) | Patogena | 2 stelle su 4criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | 2 invii | 3 febbraio 2022 |
Classificazioni come registrate da ClinVar nella versione 2026-10-12. ClinVar le aggiorna man mano che le evidenze vengono esaminate.
Dove si trova in TSC2
E793X si trova nell'esone 22 dei 42 della trascrizione MANE Select di TSC2, NM_000548.5.
Dettagli molecolari
| Gene | TSC2 |
|---|---|
| Trascritto | NM_000548.5MANE Select |
| Variazione del DNA codificante (HGVS c.) | c.2377G>T |
| Variazione proteica (HGVS p.) | p.Glu793Terp.E793* |
| Conseguenza prevista | Nonsenso (codone di stop acquisito)stop_gained (si apre in una nuova scheda) |
| Impatto previsto | Alto |
| Posizione (GRCh38) | chr16:2074221 G>T |
| Posizione (GRCh37) | chr16:2124222 G>T |
| ID dbSNP | rs1596356248 (si apre in una nuova scheda) |
| ID di variazione ClinVar | VCV000817536 (si apre in una nuova scheda) |
| ID allele ClinVar | 805865 |
| ID di ClinGen Allele Registry | CA394277020 (si apre in una nuova scheda) |
| Nome in ClinVar | NM_000548.5(TSC2):c.2377G>T (p.Glu793Ter) |
TSC2 E793X in altri database
Report che analizzano questa variante (1)
Questi report sulle condizioni di Genome Test includono E793X tra le varianti analizzate.
| Report | Condizioni | Ereditarietà |
|---|---|---|
| Tuberous Sclerosis | Tuberous Sclerosis | Autosomica dominante |
Altre varianti in TSC2
- A889VPatogena/probabilmente patogena2 stelle su 4
- c.138+5G>APatogena/probabilmente patogena2 stelle su 4
- c.139-1G>APatogena2 stelle su 4
- c.139-2A>GPatogena2 stelle su 4
- c.225+1G>APatogena/probabilmente patogena2 stelle su 4
- c.336+1G>TPatogena/probabilmente patogena2 stelle su 4
- c.336+5G>CPatogena/probabilmente patogena2 stelle su 4
- c.337-1G>APatogena2 stelle su 4
- c.481+1G>APatogena/probabilmente patogena2 stelle su 4
- c.599+1G>APatogena2 stelle su 4
Limitazioni
Questa pagina descrive informazioni pubblicamente disponibili su una variante genetica. Non costituisce una diagnosi e non dice nulla sul fatto che Lei o altre persone portino questa variante.
Le classificazioni provengono da ClinVar e cambiano man mano che vengono esaminate nuove evidenze. Una classificazione riportata qui può differire da quella attuale in ClinVar o da quella indicata da un laboratorio.
Il sequenziamento dell'intero genoma con letture corte può non rilevare o interpretare erroneamente alcune varianti, in particolare in tratti di DNA ripetuti o molto simili tra loro e in inserzioni, delezioni o riarrangiamenti di grandi dimensioni.
Se ha domande su una variante presente nei Suoi risultati o in quelli della Sua famiglia, si rivolga a un consulente genetico o al proprio medico.
Fonti e crediti
- Classificazioni da ClinVar (versione 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Termini delle condizioni dal Mondo Disease Ontology (versione 2026-10-06), utilizzati secondo la licenza CC BY 4.0.
- Simboli e nomi dei geni dell'HUGO Gene Nomenclature Committee (versione 2026-10-16).
- Identificatori degli alleli dal ClinGen Allele Registry (versione 2026-10-16-c4908f54).
- Identificatori SNP di riferimento da dbSNP (versione b157), National Center for Biotechnology Information.
- Collegamenti gene-malattia dal Gene Curation Coalition, GenCC (versione 2026-10-16).
- Regioni difficili dal Genome in a Bottle Consortium (versione v3.6).
- Trascritti da MANE (versione v1.5), NCBI ed EMBL-EBI.
- Conseguenze previste da mehari (versione 0.11.0), con modelli di trascritti da cdot.
- Costruito dalla release dei dati Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bf del 16 ottobre 2026.
Citi questa pagina
Dante Labs. (16 ottobre 2026). TSC2 E793X (c.2377G>T, rs1596356248) (Versione 2026.10.16-c6eea6bf). Recuperato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/genes/tsc2/variants/e793x
Dante Labs. TSC2 E793X (c.2377G>T, rs1596356248) [Internet]. Versione 2026.10.16-c6eea6bf. 16 ottobre 2026 [consultato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/genes/tsc2/variants/e793x
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