Wariant
TSC2 E793X
NM_000548.5(TSC2):c.2377G>T (p.Glu793Ter)
- p.Glu793Ter
- p.E793*
- rs1596356248
- Klasyfikacja ClinVar
- Patogenny
- Status przeglądu
- 2 gwiazdek z 4podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
- Ostatnia ocena
- 3 lutego 2022
Dane aktualne wg wydania ClinVar 2026-10-12 · wydanie danych Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bfDane ostatnio zmienione 16 października 2026
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Podsumowanie
E793X to wariant nonsense w genie TSC2: tworzy wczesny sygnał zatrzymania, dlatego przewiduje się, że białko kodowane przez ten gen zostanie skrócone. ClinVar klasyfikuje go jako patogenny w odniesieniu do tuberous sclerosis 2 (podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów).
Klasyfikacje ClinVar
| Schorzenie | Klasyfikacja | Status przeglądu | Zgłoszenia | Ostatnia ocena |
|---|---|---|---|---|
| tuberous sclerosis 2ClinVar VCV000817536 (otworzy się w nowej karcie) | Patogenny | 2 gwiazdek z 4podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów | 2 zgłoszeń | 3 lutego 2022 |
Klasyfikacje w takiej postaci, w jakiej ClinVar je zapisuje w wydaniu 2026-10-12. ClinVar aktualizuje je w miarę weryfikacji dowodów.
Położenie w genie TSC2
E793X znajduje się w eksonie 22 spośród 42 w transkrypcie MANE Select genu TSC2, NM_000548.5.
Szczegóły molekularne
| Gen | TSC2 |
|---|---|
| Transkrypt | NM_000548.5MANE Select |
| Zmiana w DNA kodującym (HGVS c.) | c.2377G>T |
| Zmiana białka (HGVS p.) | p.Glu793Terp.E793* |
| Przewidywany skutek | Nonsense (przedwczesny kodon stop)stop_gained (otworzy się w nowej karcie) |
| Przewidywany wpływ | Wysoki |
| Pozycja (GRCh38) | chr16:2074221 G>T |
| Pozycja (GRCh37) | chr16:2124222 G>T |
| dbSNP ID | rs1596356248 (otworzy się w nowej karcie) |
| Identyfikator wariantu ClinVar | VCV000817536 (otworzy się w nowej karcie) |
| Identyfikator alleli ClinVar | 805865 |
| Identyfikator w ClinGen Allele Registry | CA394277020 (otworzy się w nowej karcie) |
| Nazwa w ClinVar | NM_000548.5(TSC2):c.2377G>T (p.Glu793Ter) |
TSC2 E793X w innych bazach danych
Raport badający ten wariant (1)
W tych raportach dotyczących chorób z testu Genome Test uwzględniono E793X wśród analizowanych wariantów.
| Raport | Choroby | Dziedziczenie |
|---|---|---|
| Tuberous Sclerosis | Tuberous Sclerosis | Autosomalne dominujące |
Inne warianty w TSC2
- A889VPatogenny/prawdopodobnie patogenny2 gwiazdek z 4
- c.138+5G>APatogenny/prawdopodobnie patogenny2 gwiazdek z 4
- c.139-1G>APatogenny2 gwiazdek z 4
- c.139-2A>GPatogenny2 gwiazdek z 4
- c.225+1G>APatogenny/prawdopodobnie patogenny2 gwiazdek z 4
- c.336+1G>TPatogenny/prawdopodobnie patogenny2 gwiazdek z 4
- c.336+5G>CPatogenny/prawdopodobnie patogenny2 gwiazdek z 4
- c.337-1G>APatogenny2 gwiazdek z 4
- c.481+1G>APatogenny/prawdopodobnie patogenny2 gwiazdek z 4
- c.599+1G>APatogenny2 gwiazdek z 4
Ograniczenia
Ta strona opisuje publicznie dostępne informacje o wariancie genetycznym. Nie jest diagnozą i nic nie mówi o tym, czy ktokolwiek, w tym czytający, posiada ten wariant.
Klasyfikacje pochodzą z ClinVar i zmieniają się wraz z przeglądem nowych dowodów. Klasyfikacja podana tutaj może różnić się od tej, która widnieje dziś w ClinVar, lub od tej zgłoszonej przez laboratorium.
Sekwencjonowanie całego genomu metodą krótkich odczytów może nie wykryć niektórych wariantów lub błędnie je zinterpretować, szczególnie w powtarzających się lub bardzo podobnych fragmentach DNA oraz przy dużych insercjach, delecjach lub przearanżowaniach.
W razie pytań dotyczących wariantu w wynikach lub w rodzinie warto skonsultować się z doradcą genetycznym lub lekarzem.
Źródła i autorzy
- Klasyfikacje z ClinVar (wydanie 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Nazwy chorób z Mondo Disease Ontology (wydanie 2026-10-06), wykorzystywane na licencji CC BY 4.0.
- Symbole i nazwy genów z HUGO Gene Nomenclature Committee (wydanie 2026-10-16).
- Identyfikatory alleli z ClinGen Allele Registry (wydanie 2026-10-16-c4908f54).
- Identyfikatory referencyjnych SNP z dbSNP (wydanie b157), National Center for Biotechnology Information.
- Powiązania gen–choroba z Gene Curation Coalition, GenCC (wydanie 2026-10-16).
- Trudne regiony z Genome in a Bottle Consortium (wydanie v3.6).
- Transkrypty z MANE (wydanie v1.5), NCBI i EMBL-EBI.
- Przewidywane konsekwencje z mehari (wydanie 0.11.0), z modelami transkryptów z cdot.
- Opracowano na podstawie wydania danych Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bf z 16 października 2026.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (16 października 2026). TSC2 E793X (c.2377G>T, rs1596356248) (wersja 2026.10.16-c6eea6bf). Pobrano 17 października 2026 z https://dantelabs.com/genes/tsc2/variants/e793x
Dante Labs. TSC2 E793X (c.2377G>T, rs1596356248) [Internet]. Wersja 2026.10.16-c6eea6bf. 16 października 2026 [dostęp: 17 października 2026]. Dostępne z: https://dantelabs.com/genes/tsc2/variants/e793x
Odczytaj cały genom
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni