Varianta
TSC2 E793X
NM_000548.5(TSC2):c.2377G>T (p.Glu793Ter)
- p.Glu793Ter
- p.E793*
- rs1596356248
- Klasifikace ClinVar
- Patogenní
- Stav hodnocení
- 2 hvězdiček z 4Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
- Naposledy hodnoceno
- 3. února 2022
Data aktuální k verzi ClinVar 2026-10-12 · vydání dat Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bfÚdaje naposledy změněny 16. října 2026
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Shrnutí
E793X je nonsense varianta v genu TSC2: vytváří předčasný signál zastavení, takže se předpokládá, že protein kódovaný genem bude zkrácen. ClinVar ji klasifikuje jako patogenní pro tuberous sclerosis 2 (Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů).
Klasifikace ClinVar
| Stav | Klasifikace | Stav hodnocení | Odeslání | Naposledy hodnoceno |
|---|---|---|---|---|
| tuberous sclerosis 2ClinVar VCV000817536 (otevře se na nové kartě) | Patogenní | 2 hvězdiček z 4Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů | 2 odeslání | 3. února 2022 |
Klasifikace, jak je ClinVar zaznamenává ve verzi 2026-10-12. ClinVar je aktualizuje, jakmile se posoudí důkazy.
Umístění v TSC2
E793X se nachází v exonu 22 z 42 v transkriptu MANE Select genu TSC2, NM_000548.5.
Molekulární podrobnosti
| Gen | TSC2 |
|---|---|
| Transkript | NM_000548.5MANE Select |
| Změna kódující DNA (HGVS c.) | c.2377G>T |
| Změna proteinu (HGVS p.) | p.Glu793Terp.E793* |
| Předpokládaný důsledek | Nonsense (vznik stop kodonu)stop_gained (otevře se na nové kartě) |
| Předpokládaný dopad | Vysoký |
| Pozice (GRCh38) | chr16:2074221 G>T |
| Pozice (GRCh37) | chr16:2124222 G>T |
| ID dbSNP | rs1596356248 (otevře se na nové kartě) |
| ID variace ClinVar | VCV000817536 (otevře se na nové kartě) |
| ID alely v ClinVar | 805865 |
| ID v registru alel ClinGen | CA394277020 (otevře se na nové kartě) |
| Název v ClinVar | NM_000548.5(TSC2):c.2377G>T (p.Glu793Ter) |
TSC2 E793X v jiných databázích
Zprávy, které tuto variantu zkoumají (1)
Tyto zprávy o stavech z Genome Test zahrnují E793X mezi variantami, které zkoumají.
| Zpráva | Stavy | Dědičnost |
|---|---|---|
| Tuberous Sclerosis | Tuberous Sclerosis | Autozomálně dominantní |
Další varianty v TSC2
- A889VPatogenní/pravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4
- c.138+5G>APatogenní/pravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4
- c.139-1G>APatogenní2 hvězdiček z 4
- c.139-2A>GPatogenní2 hvězdiček z 4
- c.225+1G>APatogenní/pravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4
- c.336+1G>TPatogenní/pravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4
- c.336+5G>CPatogenní/pravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4
- c.337-1G>APatogenní2 hvězdiček z 4
- c.481+1G>APatogenní/pravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4
- c.599+1G>APatogenní2 hvězdiček z 4
Omezení
Tato stránka popisuje veřejně dostupné informace o genetické variantě. Nejde o diagnózu a neříká nic o tom, zda vy nebo kdokoli jiný tuto variantu nese.
Klasifikace pocházejí z databáze ClinVar a mění se s tím, jak se posuzují nové důkazy. Klasifikace uvedená zde se proto může lišit od té, která je dnes v ClinVar, nebo od té, kterou uvádí laboratoř.
Celogenomové sekvenování krátkými čteními může některé varianty přehlédnout nebo chybně určit, zejména v opakujících se nebo vysoce podobných úsecích DNA a u velkých inzercí, delecí nebo přestaveb.
Máte-li otázky ohledně varianty ve svých výsledcích nebo v rodině, obraťte se na genetického poradce nebo na svého lékaře.
Zdroje a poděkování
- Klasifikace z ClinVar (verze 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Názvy onemocnění z Mondo Disease Ontology (verze 2026-10-06), použito na základě licence CC BY 4.0.
- Symboly a názvy genů z HUGO Gene Nomenclature Committee (verze 2026-10-16).
- Identifikátory alel z ClinGen Allele Registry (verze 2026-10-16-c4908f54).
- Identifikátory referenčních SNP z dbSNP (verze b157), National Center for Biotechnology Information.
- Vztahy mezi geny a onemocněními z Gene Curation Coalition, GenCC (verze 2026-10-16).
- Obtížné oblasti z Genome in a Bottle Consortium (verze v3.6).
- Transkripty z MANE (verze v1.5), NCBI a EMBL-EBI.
- Předpokládané důsledky z nástroje mehari (verze 0.11.0), s modely transkriptů z cdot.
- Vytvořeno z dat Dante Labs, verze 2026.10.16-c6eea6bf, ze dne 16. října 2026.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (16. října 2026). TSC2 E793X (c.2377G>T, rs1596356248) (verze 2026.10.16-c6eea6bf). Staženo 17. října 2026 z https://dantelabs.com/genes/tsc2/variants/e793x
Dante Labs. TSC2 E793X (c.2377G>T, rs1596356248) [Internet]. Verze 2026.10.16-c6eea6bf. 16. října 2026 [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/genes/tsc2/variants/e793x
Přečtěte si celý svůj genom
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů