Varyant
TSC2 E793X
NM_000548.5(TSC2):c.2377G>T (p.Glu793Ter)
- p.Glu793Ter
- p.E793*
- rs1596356248
- ClinVar sınıflandırması
- Patojenik
- İnceleme durumu
- 4 üzerinden 2 yıldızKriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
- Son değerlendirme
- 3 Şubat 2022
Veriler 2026-10-12 ClinVar sürümüne göre güncel · Dante Labs veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bfBilgiler son olarak 16 Ekim 2026 tarihinde değişti
Özet
E793X, TSC2 genindeki bir anlamsız (nonsense) varyantıdır: erken bir durdurma sinyali oluşturur, bu nedenle genin kodladığı proteinin kısaltılmış olması öngörülmektedir. ClinVar, bunu tuberous sclerosis 2 için patojenik olarak sınıflandırıyor (Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok).
ClinVar sınıflandırmaları
| Durum | Sınıflandırma | İnceleme durumu | Bildirimler | Son değerlendirme |
|---|---|---|---|---|
| tuberous sclerosis 2ClinVar VCV000817536 (yeni sekmede açılır) | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldızKriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok | 2 bildirim | 3 Şubat 2022 |
ClinVar'ın 2026-10-12 sürümünde kaydettiği şekliyle sınıflandırmalar. Kanıtlar gözden geçirildikçe ClinVar bunları günceller.
Konumu: TSC2
E793X, TSC2 geninin MANE Select transkriptinde (NM_000548.5) 42 ekzonun 22. ekzonunda yer alır.
Moleküler ayrıntılar
| Gen | TSC2 |
|---|---|
| Transkript | NM_000548.5MANE Select |
| Kodlayan DNA değişimi (HGVS c.) | c.2377G>T |
| Protein değişimi (HGVS p.) | p.Glu793Terp.E793* |
| Öngörülen sonuç | Nonsense (stop gained)stop_gained (yeni sekmede açılır) |
| Öngörülen etki | Yüksek |
| Konum (GRCh38) | chr16:2074221 G>T |
| Konum (GRCh37) | chr16:2124222 G>T |
| dbSNP ID | rs1596356248 (yeni sekmede açılır) |
| ClinVar Varyasyon Kimliği | VCV000817536 (yeni sekmede açılır) |
| ClinVar Allele ID | 805865 |
| ClinGen Allele Registry ID | CA394277020 (yeni sekmede açılır) |
| ClinVar adı | NM_000548.5(TSC2):c.2377G>T (p.Glu793Ter) |
TSC2 E793X diğer veritabanlarında
Bu varyantı inceleyen rapor (1)
Bu Genome Test durum raporlarının bazıları, incelediği varyantlar arasında E793X varyantını da içerir.
| Rapor | Durumlar | Kalıtım |
|---|---|---|
| Tuberous Sclerosis | Tuberous Sclerosis | Otozomal dominant |
TSC2 geninin diğer varyantları
- A889VPatojenik/muhtemelen patojenik4 üzerinden 2 yıldız
- c.138+5G>APatojenik/muhtemelen patojenik4 üzerinden 2 yıldız
- c.139-1G>APatojenik4 üzerinden 2 yıldız
- c.139-2A>GPatojenik4 üzerinden 2 yıldız
- c.225+1G>APatojenik/muhtemelen patojenik4 üzerinden 2 yıldız
- c.336+1G>TPatojenik/muhtemelen patojenik4 üzerinden 2 yıldız
- c.336+5G>CPatojenik/muhtemelen patojenik4 üzerinden 2 yıldız
- c.337-1G>APatojenik4 üzerinden 2 yıldız
- c.481+1G>APatojenik/muhtemelen patojenik4 üzerinden 2 yıldız
- c.599+1G>APatojenik4 üzerinden 2 yıldız
Sınırlamalar
Bu sayfa, bir genetik varyant hakkında kamuya açık bilgileri açıklamaktadır. Bir tanı değildir ve sizin ya da başka birinin bu varyantı taşıyıp taşımadığı hakkında hiçbir şey söylemez.
Sınıflandırmalar ClinVar'dan alınmakta olup yeni kanıtlar incelendikçe değişebilir. Buradaki bir sınıflandırma, bugün ClinVar'daki ya da bir laboratuvarın bildirdiği sınıflandırmadan farklı olabilir.
Kısa okumalarla yapılan tüm genom dizilemesi, özellikle tekrarlayan veya birbirine çok benzeyen DNA bölgelerinde ve büyük eklemelerde, silmelerde ya da yeniden düzenlenmelerde bazı varyantları kaçırabilir veya yanlış çağırabilir.
Kendi sonuçlarınızdaki ya da ailenizdeki bir varyant hakkında sorularınız varsa bir genetik danışmanla veya doktorunuzla görüşün.
Kaynaklar ve katkıda bulunanlar
- ClinVar (sürüm 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information tarafından sağlanan sınıflandırmalar.
- Mondo Disease Ontology'den (sürüm 2026-10-06) alınan hastalık terimleri, CC BY 4.0 lisansı altında kullanılmaktadır.
- HUGO Gene Nomenclature Committee'den (sürüm 2026-10-16) alınan gen sembolleri ve adları.
- ClinGen Allele Registry'den (sürüm 2026-10-16-c4908f54) alınan allel tanımlayıcıları.
- dbSNP'den (sürüm b157), National Center for Biotechnology Information tarafından sağlanan referans SNP tanımlayıcıları.
- Gene Curation Coalition, GenCC'den (sürüm 2026-10-16) alınan gen–hastalık bağlantıları.
- Genome in a Bottle Consortium'dan (sürüm v3.6) alınan zor bölgeler.
- MANE'den (sürüm v1.5), NCBI ve EMBL-EBI tarafından sağlanan transkriptler.
- mehari'den (sürüm 0.11.0) alınan öngörülen sonuçlar; transkript modelleri cdot'tan alınmıştır.
- 16 Ekim 2026 tarihli Dante Labs veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf kullanılarak oluşturulmuştur.
Bu sayfayı alıntılayın
Dante Labs. (16 Ekim 2026). TSC2 E793X (c.2377G>T, rs1596356248) (Sürüm 2026.10.16-c6eea6bf). Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/genes/tsc2/variants/e793x
Dante Labs. TSC2 E793X (c.2377G>T, rs1596356248) [Internet]. Sürüm 2026.10.16-c6eea6bf. 16 Ekim 2026 [alıntılandığı tarih: 17 Ekim 2026]. Şuradan kullanılabilir: https://dantelabs.com/genes/tsc2/variants/e793x
Tüm genomunuzu okuyun
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde