Variantti
TSC2 E793X
NM_000548.5(TSC2):c.2377G>T (p.Glu793Ter)
- p.Glu793Ter
- p.E793*
- rs1596356248
- ClinVar-luokitus
- Patogeeninen
- Arvioinnin tila
- 2 tähteä neljästäkriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
- Viimeksi arvioitu
- 3. helmikuuta 2022
Tiedot ajan tasalla ClinVar-julkaisuun 2026-10-12 · Dante Labs -tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bfTiedot viimeksi muuttuneet 16. lokakuuta 2026
Yhteenveto
E793X on nonsense-variantti geenissä TSC2: se luo varhaisen lopetussignaalin, joten geenin koodaamaa proteiinia ennustetaan katkaistavan lyhyeksi. ClinVar luokittelee sen patogeeniseksi sairaudelle tuberous sclerosis 2 (kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja).
ClinVar-luokitukset
| Sairaus | Luokitus | Arvioinnin tila | Lähetykset | Viimeksi arvioitu |
|---|---|---|---|---|
| tuberous sclerosis 2ClinVar VCV000817536 (avautuu uuteen välilehteen) | Patogeeninen | 2 tähteä neljästäkriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja | 2 lähetystä | 3. helmikuuta 2022 |
Luokitukset sellaisina kuin ClinVar kirjaa ne julkaisussa 2026-10-12. ClinVar päivittää niitä, kun näyttöä arvioidaan.
Sijainti geenissä TSC2
E793X sijaitsee eksonissa 22 geenin TSC2 MANE Select -transkriptin 42 eksonista, NM_000548.5.
Molekyylitason tiedot
| Geeni | TSC2 |
|---|---|
| Transkripti | NM_000548.5MANE Select |
| Koodaavan DNA:n muutos (HGVS c.) | c.2377G>T |
| Proteiinin muutos (HGVS p.) | p.Glu793Terp.E793* |
| Ennustettu seuraus | Nonsense (stop-kodoni syntyy)stop_gained (avautuu uuteen välilehteen) |
| Ennustettu vaikutus | Korkea |
| Sijainti (GRCh38) | chr16:2074221 G>T |
| Sijainti (GRCh37) | chr16:2124222 G>T |
| dbSNP-tunnus | rs1596356248 (avautuu uuteen välilehteen) |
| ClinVar-variaation tunnus | VCV000817536 (avautuu uuteen välilehteen) |
| ClinVar Allele ID | 805865 |
| ClinGen Allele Registry ID | CA394277020 (avautuu uuteen välilehteen) |
| ClinVarin nimi | NM_000548.5(TSC2):c.2377G>T (p.Glu793Ter) |
TSC2 E793X muissa tietokannoissa
Tätä varianttia tarkasteleva raportti (1)
Nämä Genome Test -sairausraportit tarkastelevat myös varianttia E793X.
| Raportti | Sairaudet | Periytyminen |
|---|---|---|
| Tuberous Sclerosis | Tuberous Sclerosis | Autosomaalinen dominantti |
Muut variantit geenissä TSC2
- A889VPatogeeninen/todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä
- c.138+5G>APatogeeninen/todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä
- c.139-1G>APatogeeninen2 tähteä neljästä
- c.139-2A>GPatogeeninen2 tähteä neljästä
- c.225+1G>APatogeeninen/todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä
- c.336+1G>TPatogeeninen/todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä
- c.336+5G>CPatogeeninen/todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä
- c.337-1G>APatogeeninen2 tähteä neljästä
- c.481+1G>APatogeeninen/todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä
- c.599+1G>APatogeeninen2 tähteä neljästä
Rajoitukset
Tämä sivu kuvaa julkisesti saatavilla olevaa tietoa geneettisestä variantista. Se ei ole diagnoosi, eikä se kerro, kantaako sinä tai kuka tahansa muu tätä varianttia.
Luokitukset ovat peräisin ClinVarista ja muuttuvat, kun uutta näyttöä arvioidaan. Tämän sivun luokitus voi poiketa ClinVarin tämänhetkisestä luokituksesta tai laboratorion ilmoittamasta luokituksesta.
Lyhyisiin lukemiin perustuva koko genomin sekvensointi voi jättää joitakin variantteja huomaamatta tai tulkita niitä väärin, erityisesti toistuvilla tai hyvin samankaltaisilla DNA-alueilla sekä suurissa lisäyksissä, deleetioissa tai uudelleenjärjestelyissä.
Jos sinulla on kysymyksiä omien tulostesi tai perheesi variantista, keskustele geneettisen neuvonantajan tai lääkärin kanssa.
Lähteet ja tekijätiedot
- Luokitukset ClinVarista (julkaisu 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Sairausehdot Mondo Disease Ontologysta (julkaisu 2026-10-06), käytetty lisenssillä CC BY 4.0.
- Geenisymbolit ja geenien nimet HUGO Gene Nomenclature Committeeltä (julkaisu 2026-10-16).
- Alleelitunnisteet ClinGen Allele Registrystä (julkaisu 2026-10-16-c4908f54).
- Referenssi-SNP-tunnisteet dbSNP:stä (julkaisu b157), National Center for Biotechnology Information.
- Geeni–sairaus-yhteydet Gene Curation Coalitionilta, GenCC (julkaisu 2026-10-16).
- Vaikeat alueet Genome in a Bottle Consortiumilta (julkaisu v3.6).
- Transkriptit MANE-tietokannasta (julkaisu v1.5), NCBI ja EMBL-EBI.
- Ennustetut seuraukset mehari-työkalulla (julkaisu 0.11.0), transkriptimallit cdot-työkalulla.
- Rakennettu Dante Labsin datajulkaisusta 2026.10.16-c6eea6bf, 16. lokakuuta 2026.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (16. lokakuuta 2026). TSC2 E793X (c.2377G>T, rs1596356248) (versio 2026.10.16-c6eea6bf). Haettu 17. lokakuuta 2026 osoitteesta https://dantelabs.com/genes/tsc2/variants/e793x
Dante Labs. TSC2 E793X (c.2377G>T, rs1596356248) [Internet]. Versio 2026.10.16-c6eea6bf. 16. lokakuuta 2026 [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla osoitteessa: https://dantelabs.com/genes/tsc2/variants/e793x
Lue koko genomisi
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa