Variante
TSC2 E793X
NM_000548.5(TSC2):c.2377G>T (p.Glu793Ter)
- p.Glu793Ter
- p.E793*
- rs1596356248
- ClinVar-Einstufung
- Pathogen
- Überprüfungsstatus
- 2 Sterne von 4Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche
- Zuletzt bewertet
- 3. Februar 2022
Daten aktuell bis ClinVar-Version 2026-10-12 · Dante Labs-Datenversion 2026.10.16-c6eea6bfFakten zuletzt geändert am 16. Oktober 2026
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Zusammenfassung
E793X ist eine Nonsense-Variante in TSC2: Dabei entsteht ein frühes Stoppsignal, sodass das vom Gen kodierte Protein voraussichtlich vorzeitig abgeschnitten wird. ClinVar stuft sie als pathogen für tuberous sclerosis 2 ein (Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche).
ClinVar-Klassifizierungen
| Erkrankung | Klassifizierung | Überprüfungsstatus | Einreichungen | Zuletzt bewertet |
|---|---|---|---|---|
| tuberous sclerosis 2ClinVar VCV000817536 (öffnet in einem neuen Tab) | Pathogen | 2 Sterne von 4Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche | 2 Einreichungen | 3. Februar 2022 |
Klassifizierungen, wie ClinVar sie in Version 2026-10-12 erfasst. ClinVar aktualisiert sie, sobald Belege geprüft wurden.
Lage in TSC2
E793X liegt in Exon 22 der 42 des MANE-Select-Transkripts NM_000548.5 von TSC2.
Molekulare Details
| Gen | TSC2 |
|---|---|
| Transkript | NM_000548.5MANE Select |
| Änderung der kodierenden DNA (HGVS c.) | c.2377G>T |
| Proteinveränderung (HGVS p.) | p.Glu793Terp.E793* |
| Vorhergesagte Folge | Nonsense (Stopp-Gewinn)stop_gained (öffnet in einem neuen Tab) |
| Vorhergesagte Auswirkung | Hoch |
| Position (GRCh38) | chr16:2074221 G>T |
| Position (GRCh37) | chr16:2124222 G>T |
| dbSNP-ID | rs1596356248 (öffnet in einem neuen Tab) |
| ClinVar-Varianten-ID | VCV000817536 (öffnet in einem neuen Tab) |
| ClinVar-Allel-ID | 805865 |
| ClinGen Allele Registry-ID | CA394277020 (öffnet in einem neuen Tab) |
| ClinVar-Name | NM_000548.5(TSC2):c.2377G>T (p.Glu793Ter) |
TSC2 E793X in anderen Datenbanken
Bericht, der diese Variante untersucht (1)
Diese Erkrankungsberichte von Genome Test umfassen E793X unter den untersuchten Varianten.
| Bericht | Erkrankungen | Vererbung |
|---|---|---|
| Tuberous Sclerosis | Tuberous Sclerosis | Autosomal-dominant |
Weitere Varianten in TSC2
- A889VPathogen/wahrscheinlich pathogen2 Sterne von 4
- c.138+5G>APathogen/wahrscheinlich pathogen2 Sterne von 4
- c.139-1G>APathogen2 Sterne von 4
- c.139-2A>GPathogen2 Sterne von 4
- c.225+1G>APathogen/wahrscheinlich pathogen2 Sterne von 4
- c.336+1G>TPathogen/wahrscheinlich pathogen2 Sterne von 4
- c.336+5G>CPathogen/wahrscheinlich pathogen2 Sterne von 4
- c.337-1G>APathogen2 Sterne von 4
- c.481+1G>APathogen/wahrscheinlich pathogen2 Sterne von 4
- c.599+1G>APathogen2 Sterne von 4
Einschränkungen
Diese Seite beschreibt öffentlich verfügbare Informationen über eine genetische Variante. Sie ist keine Diagnose und sagt nichts darüber aus, ob Sie oder eine andere Person diese Variante tragen.
Einstufungen stammen aus ClinVar und ändern sich, wenn neue Belege geprüft werden. Eine Einstufung auf dieser Seite kann von der heutigen Einstufung in ClinVar oder von der Einstufung eines Labors abweichen.
Die Ganzgenom-Sequenzierung mit kurzen Lesesequenzen kann einige Varianten übersehen oder falsch bestimmen, besonders in wiederholten oder stark ähnlichen DNA-Abschnitten sowie bei großen Insertionen, Deletionen oder Umlagerungen.
Wenn Sie Fragen zu einer Variante in Ihren eigenen Ergebnissen oder in Ihrer Familie haben, wenden Sie sich bitte an eine genetische Beratungsstelle oder an Ihren Arzt.
Quellen und Nachweise
- Einstufungen aus ClinVar (Version 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Krankheitsbegriffe aus der Mondo Disease Ontology (Version 2026-10-06), verwendet unter CC BY 4.0.
- Gensymbole und Genbezeichnungen aus dem HUGO Gene Nomenclature Committee (Version 2026-10-16).
- Allelkennungen aus dem ClinGen Allele Registry (Version 2026-10-16-c4908f54).
- Referenz-SNP-Kennungen aus dbSNP (Version b157), National Center for Biotechnology Information.
- Gen-Krankheits-Zusammenhänge aus der Gene Curation Coalition, GenCC (Version 2026-10-16).
- Schwierige Genomregionen aus dem Genome in a Bottle Consortium (Version v3.6).
- Transkripte aus MANE (Version v1.5), NCBI und EMBL-EBI.
- Vorhergesagte Konsequenzen aus mehari (Version 0.11.0), mit Transkriptmodellen aus cdot.
- Erstellt aus den Daten der Dante Labs Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf vom 16. Oktober 2026.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (16. Oktober 2026). TSC2 E793X (c.2377G>T, rs1596356248) (Version 2026.10.16-c6eea6bf). Abgerufen am 17. Oktober 2026 von https://dantelabs.com/genes/tsc2/variants/e793x
Dante Labs. TSC2 E793X (c.2377G>T, rs1596356248) [Internet]. Version 2026.10.16-c6eea6bf. 16. Oktober 2026 [abgerufen am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/genes/tsc2/variants/e793x
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